Síndrome de Pfeiffer tipo 2. Informe de un caso y revisión de la literatura

  • Roldán Arce Jorge Acta Pediátrica de México
  • Villarroel Cortés Camilo
Palabras clave: Síndrome de Pfeiffer, craneosinostosis, cráneo en trébol, sindactilia, mutación de novo

Resumen

El síndrome de Pfeiffer es un trastorno autosómico dominante in- frecuente que afecta aproximadamente 1 de cada 100,000 recién nacidos vivos, y en general se acompaña de craneosinostosis, primeros dedos anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. Se conocen tres tipos de este síndrome que se distinguen por la gravedad y por la presencia de otras anormalidades. El tipo 1 “clásico” tiene manifestaciones leves, inteligencia normal o casi normal y, en general, buen pronóstico. El tipo 2 muestra cráneo en trébol, proptosis extrema, anquilosis o sinostosis del codo, retraso en el desarrollo y complicaciones neurológicas y respiratorias que pueden causar la muerte temprana. El tipo 3 es similar al tipo 2, pero sin cráneo en trébol. El trastorno tiene heterogeneidad genética, pues puede deberse a mutaciones en el gen 1 o 2 del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR1 o FGFR2). En ocasiones, se puede diagnosticar prenatalmente por ecografía o molecularmente si se conoce la mutación causal. El tratamiento debe ser interdisciplinario y puede requerir varias etapas de inter- venciones quirúrgicas. En este informe describimos los datos clínicos y radiográficos en una recién nacida, cuyo cuadro es compatible con el síndrome de Pfeiffer tipo 2. Hacemos una breve revisión actualizada del tema.
Publicado
2014-07-09
Cómo citar
Jorge , R. A., & Cortés Camilo, V. (2014). Síndrome de Pfeiffer tipo 2. Informe de un caso y revisión de la literatura. Acta Pediátrica De México, 34(1), 43-47. https://doi.org/10.18233/APM34No1pp43-47
Sección
Caso clínico de interés especial