Homocistinuria: características clínicas de una cohorte y pautas de atención
Resumen
ANTECEDENTES: La deficiencia de cistationina β-sintasa provoca la acumulación anormal de homocisteína y sus metabolitos, lo que resulta en complicaciones neurológicas, oftalmológicas, óseas y cardiovasculares. Las manifestaciones clínicas más frecuentes suelen aparecer en escolares y adolescentes, cuando el daño es irreversible. En países desarrollados, el tamiz neonatal ampliado permite detectar esta enfermedad oportunamente y con ello prevenir secuelas. En México se conoce poco de las características clínicas y epidemiológicas de pacientes con homocistinuria.
OBJETIVO: Describir las características clínicas, bioquímicas y epidemiológicas de pacientes mexicanos con homocistinuria, conocer cuántos fueron detectados mediante tamiz neonatal y mostrar las pautas actuales del tratamiento.
MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional y transversal, efectuado en pacientes mexicanos con homocistinuria, diagnosticados en un centro de referencia, de 1994 a 2021. Las variables de estudio fueron: edad, sexo, lugar de origen, concentración de homocisteína y metionina, características clínicas al momento del diagnóstico, especialista que identificó el caso y realización del tamiz neonatal ampliado. Se llevó a cabo la revisión de la bibliografía para mostrar las actualidades del tratamiento.
RESULTADOS: Se encontraron 24 pacientes con diagnóstico tardío de homocistinuria; la enfermedad se sospechó mediante signos clínicos, principalmente la luxación del cristalino, seguido de retraso global del desarrollo, alteraciones óseas, trastornos del comportamiento y anomalías tromboembólicas.
CONCLUSIONES: En México, el diagnóstico de homocistinuria se establece de forma tardía; por tanto, el pediatra y otros profesionales de la salud deben conocer esta enfermedad y llevar a cabo la evaluación y tratamiento oportunos.
Citas
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