Manifestaciones oftalmológicas en pacientes con errores innatos del metabolismo

Resumen

En los errores innatos del metabolismo (EIM) la presencia de hallazgos característicos en una evaluación oftalmológica son de enorme utilidad para establecer un diagnóstico. La presencia de cataratas, mancha rojo cereza, opacidades corneales, cristales en la córnea, luxación de cristalino, atrofia girata, entre otros, son algunos de los datos oftalmológicos que acompañan a estos pa- decimientos. La participación del oftalmólogo en la evaluación de los pacientes con EIM es indispensable. En este escrito se señalan los hallazgos oftalmológicos más frecuentes en los EIM que son de ayuda diagnóstica para el oftalmólogo y para el pediatra.