Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso

Alejandro Enrique Ramírez Izcoa, Luis Enrique Sánchez Sierra, Ramón Humberto Alvarenga Calidonio, Douglas Varela González

Resumen


El síndrome de Meckel-Gruber es una ciliopatía debida a la disfunción del cilio celular; un trastorno autosómico recesivo letal que se caracteriza por una triada clásica de manifestaciones: displasia renal quística bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia postaxial. Se presenta el caso de una lactante que al nacer presentó la triada del síndrome de Meckel-Gruber y otras alteraciones, entre las que destacó la aplasia bilateral del nervio óptico. A las 72 horas de vida fue sometida a exéresis de meningoencefalocele occipital con evolución satisfactoria, continuó con tratamiento por infecciones urinarias a repetición debido a displasia quística renal, también padeció infecciones respiratorias y falleció a los 11 meses de vida. Pese a la alta mortalidad del síndrome de Meckel-Gruber en algunos casos, poco frecuentes como éste, la sobrevida de extiende, por lo que es necesario un tratamiento multidisciplinario para tratar las complicaciones.


Palabras clave


meningoencefalocele; polidactilia; ciliopatía; síndrome de Meckel-Gruber

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DOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM39No1pp33-411538

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