TY - JOUR AU - Alejandro Ramírez Izcoa AU - Luis Sánchez Sierra AU - Ramón Alvarenga Calidonio AU - Douglas Varela González PY - 2018/01/18 Y2 - 2024/03/29 TI - Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso JF - Acta Pediátrica de México JA - APM VL - 39 IS - 1 SE - Caso clínico de interés especial DO - 10.18233/APM39No1pp33-411538 UR - https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1538 AB - El síndrome de Meckel-Gruber es una ciliopatía debida a la disfunción del cilio celular; un trastorno autosómico recesivo letal que se caracteriza por una triada clásica de manifestaciones: displasia renal quística bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia postaxial. Se presenta el caso de una lactante que al nacer presentó la triada del síndrome de Meckel-Gruber y otras alteraciones, entre las que destacó la aplasia bilateral del nervio óptico. A las 72 horas de vida fue sometida a exéresis de meningoencefalocele occipital con evolución satisfactoria, continuó con tratamiento por infecciones urinarias a repetición debido a displasia quística renal, también padeció infecciones respiratorias y falleció a los 11 meses de vida. Pese a la alta mortalidad del síndrome de Meckel-Gruber en algunos casos, poco frecuentes como éste, la sobrevida de extiende, por lo que es necesario un tratamiento multidisciplinario para tratar las complicaciones. ER -