Supervivencia prolongada en el síndrome de Casamassima-Morton- Nance. Reporte de caso y revisión de la literatura

  • Nidia Huerta-Uribe INP
Palabras clave: medicina, pediatría, dermatología, síndrome de Casamassima-Morton-Nance, disostosis espondilocostal, malformación urogenital, litiasis renal recidivante, retraso psicomotor

Resumen

El síndrome de Casamassima-Morton-Nance es una entidad rara, de etiología desconocida y mal pronóstico, que pertenece al grupo heterogéneo de las disostosis espondilocostales. Este síndrome, además de defectos vertebrales y arcos costales, comprende atresia anal y anormalidades genitourinarias como criptorquidia, hidrocele, hidronefrosis, agenesia renal, cloaca y fístulas urinarias, entre otras. En este trabajo informamos el caso de una niña de seis años de edad, sin historia de consanguinidad y con cariotipo normal, que presenta alteraciones congénitas, costovertebrales, anales y urogenitales compatibles con el síndrome de Casamassima-Morton-Nance. En su evolución se agregaron retraso psicomotor grave, epilepsia y litiasis renal recidivante, hallazgos no reportados en los casos previos, posiblemente por el fallecimiento temprano. Se han propuesto como mecanismos causales la herencia autosómica recesiva, mutaciones de novo y al menos dos casos han presentado rearreglos cromosómicos. Este reporte propone la posibilidad de supervivencia hasta la etapa escolar a partir de un abordaje multidisciplinario temprano; aunque el síndrome puede condicionar retraso psicomotor importante. La etiología permanece desconocida y no se descarta que sea heterogénea, por lo que los casos son candidatos a hibridación genómica comparativa en microarreglos o a secuenciación exómica.

 

 

Publicado
2015-03-01
Cómo citar
Huerta-Uribe, N. (2015). Supervivencia prolongada en el síndrome de Casamassima-Morton- Nance. Reporte de caso y revisión de la literatura. Acta Pediátrica De México, 36(2), 89-96. https://doi.org/10.18233/APM36No2pp89-96
Sección
Caso clínico de interés especial