Preescolar masculino con Síndrome Prader-Willi y tromboembolia pulmonar

  • Miriam Padrón-Martínez INP
  • Armando Partida-Gaytán INP
  • Cecilia Ridaura-Sánz INP
Palabras clave: medicina, pediatría, patología, El síndrome de Prader-Willi

Resumen

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro, originalmente descrito en 1956 por
Prader, Labhart y Willi. Su prevalencia es variable pero se estima entre 1:10 000-25 000 nacidos vivos.1-3 La causa genética es la ausencia de la expresión de genes heredados del padre en la región cromosómica 15q11-q13, ya sea por deleción, disomía uniparental materna, defecto de impronta genética o translocación balanceada.2

Publicado
2015-03-01
Cómo citar
Padrón-Martínez, M., Partida-Gaytán, A., & Ridaura-Sánz, C. (2015). Preescolar masculino con Síndrome Prader-Willi y tromboembolia pulmonar. Acta Pediátrica De México, 36(2), 105-113. https://doi.org/10.18233/APM36No2pp105-113
Sección
Caso de sesión anatomo-clínica