Resonancia magnética nuclear de encéfalo en pacientes con fenilcetonuria diagnosticada tardíamente

Resumen

Antecedentes: la fenilcetonuria clásica es una encefalopatía genética
caracterizada por una inhabilidad de los individuos para metabolizar la
fenilalanina, por lo que su concentración plasmática se eleva a niveles
tóxicos. Clínicamente se manifiesta como irritabilidad, alteración del
sueño, indiferencia al medio, crisis convulsivas, retraso del neurodesarrollo,
conducta autista, agresividad y discapacidad intelectual.
Objetivo: describir los hallazgos y cuantificar el coeficiente de difusión
aparente en los estudios de imagen de resonancia magnética de cráneo,
de pacientes con fenilcetonuria clásica diagnosticada tardíamente en
el Instituto Nacional de Pediatría (México).
Materiales y métodos: análisis retrospectivo de imágenes cerebrales
obtenidas por resonancia magnética en pacientes con fenilcetonuria
clásica. Se utilizó un magneto Signa Excite de 1.5 teslas con antena
cerebral de ocho canales de arreglo en fase. Se midió el coeficiente de
difusión aparente en la estación de trabajo Advantage Workstation 4.2p.
Resultados: en los pacientes se observaron alteraciones en las sustancias
blanca, gris, o ambas. En la sustancia blanca las lesiones hiperintensas
en el área peritrigonal fueron las más frecuentes; se encontraron alteraciones
bilaterales en la sustancia blanca frontal, temporal, occipital,
subcortical y periventricular. Se observó disminución del coeficiente
de difusión aparente en la sustancia blanca peritrigonal, occipital,
cuerpo calloso, ganglios basales y cerebelo. Un paciente tenía dos
quistes aracnoideos.
Conclusión: todos los pacientes estudiados tuvieron las anormalidades
características de la enfermedad en las imágenes de resonancia
magnética. Los mecanismos causantes de las lesiones cerebrales en
la fenilcetonuria, su distribución espacial y su evolución son poco
conocidos y requieren de investigaciones posteriores.