Hiperamonemia en la edad pediátrica. Estudio de 72 casos

Resumen

La hiperamonemia (HA) es una urgencia metabólica que cuando no es diagnosticada y tratada de manera oportuna produce graves secuelas de tipo neurológico y/o la muerte. La HA puede tener múltiples orígenes, pero los EIM son una de las causas que siem- pre deben ser sospechadas. El objetivo de este trabajo es hacer una descripción clínica de las causas de HA en una muestra de pacientes del INP, y conocer la proporción de pacientes con HA en los que se pudo confirmar la presencia de un error innato el metabo- lismo (EIM). Se encontraron 72 pacientes con HA evaluados en el Instituto Nacional de Pediatría INP en los últimos 10 años, 11 eran pacientes con diagnóstico establecido de EIM y 61 en estudio de la HA. De éstos 46 se realizaron: cuantificación de aminoácidos, ácidos orgánicos y ácido orótico), y se estableció diagnóstico en 14 casos de EIM. Los datos clínicos más frecuentes fueron: crisis convulsivas, somnolencia, letargo, irritabilidad, retraso del desa- rrollo, estupor e hipotonía, vómito y rechazo al alimento. Los EIM identificados fueron defectos del ciclo de la urea, aminoacidopatías y acidemias orgánicas, otras causas de HA fueron toxicidad por fármacos antiepilépticos, sepsis, patologías y quirúrgicas abdomi- nales. Todo paciente con HA requiere de evaluación metabólica.