Experiencia con sapropterina en pacientes mexicanos con hiperfenilalaninemia

Resumen

La hiperfenilalaninemia es debida a la deficiente actividad enzimática de la fenilalanina hidroxilasa. Fue uno de los primeros desórdenes genéticos susceptibles de tratamiento, con una dieta restringida en proteína intacta de por vida. Si bien este tratamiento es eficaz para prevenir el retraso mental, la eliminación de ciertos alimentos de la dieta conlleva el riesgo de causar deficiencias nutricionales. Por estas razones, se han desarrollado nuevas estrategias terapéuticas no nutricionales. Una de ellas es la terapia con dihidrocloruro de sapropterina, forma sintética de la tetrahidrobiopterina (BH4), cofactor de la fenilalanina hidroxilasa, cuya acción es reducir los niveles plasmáticos de fenilalanina. Se estudiaron seis pacientes con diagnóstico de hiperfenilalaninemia o fenilcetonuria; se les administró dihidrocloruro de sapropterina durante 28 días. Se calculó la ingestión de fenilalanina de cada paciente y se evaluó la respuesta a la sapropterina midiendo las concentraciones sanguíneas de fenilalanina en las horas cero, ocho y 24, y en los días siete, 14, 21 y 28. El recordatorio de 24 horas se utilizó para cuantificar la ingestión de fenilalanina, antes y durante el estudio. Se tomó como respuesta positiva al fármaco una reducción mínima del 30% en los niveles sanguíneos de fenilalanina. Cuatro de los seis pacientes respondieron positivamente al dihidrocloruro de sapropterina. El objetivo del presente trabajo es dar a conocer la experiencia de la administración de dihidrocloruro de sapropterina en un grupo de pacientes mexicanos con hiperfenilalaninemia.