Modelo de atención de la fenilcetonuria (PKU) en Uruguay

Resumen

El programa de Pesquisa Neonatal (PN) en Uruguay se inició en 1990. En 2007 la PN en papel filtro fué obligatoria para Fenilcetonuria (PKU) y actualmente tiene una cobertura cercana al 100% y asegura la detección, confirmación, seguimiento y tratamiento de todos los pacientes. Diversas instituciones públicas se encuentran comprometidas con el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal (SNPN) sin embargo el procesamiento de muestras está centralizado en el Laboratorio de PN de la Gerencia de Laboratorios del Banco de Previsión Social-Instituto de la Seguridad Social en Montevideo (BPS). A partir del 2008 se incorpora la cuantificación de fenilalanina (Phe) por espectrometría de masas en tandem (MS/MS). Con cifras entre 150 y 360 uml/L al paciente se le dosifica la Phe y arriba de 360 uml/L se inicia tratamiento por un equipo interdisciplinario. La fórmula alimentaria sin Phe es comprada por el BPS y suministrada sin costo, independientemente del sistema de salud público o privado. El objetivo bioquímico es mantener niveles de Phe por debajo de 360 umol/L con ajustes en la dieta de acuerdo al registro de alimentos de tres días y el resultado de Phe. El control de Phe se realiza en forma semanal los primeros seis meses de vida, posteriormente cada 15 días hasta los cinco años. Del 2007 al 2011, se han detectado: siete pacientes con PKU, cinco hiperfenilalaninemias persistentes, tres hiperfenilalaninemias transitorias, una deficiencia del cofactor tetrahidrobiopterina, ocho pacientes han sido diagnosticados de forma tardía: mejoraron en comportamiento y atención al iniciar el tratamiento.