Modelo chileno de seguimiento a largo plazo para fenilcetonuria (PKU)

Resumen

El programa de pesquisa neonatal en Chile se inició en 1984 a través de un convenio entre el Ministerio de Salud y el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), de la Universidad de Chile, a fin de realizar un plan piloto para la detección neonatal de fenilcetonuria (PKU) en el área central de Santiago. En 1989 el INTA, en conjunto con el Servicio de Salud Occidente de Santiago en su área rural, se inició un programa para el diagnóstico neonatal de PKU e hipotiroidismo congénito (HC), que abarcó al 20% de la población de recién nacidos (RN) del país; se halló una incidencia para la PKU de 1:14,640 RN y de 1:2000 RN para HC, hallazgos que permitieron establecer una relación costo-beneficio favorable, validando su implementación como programa Nacional. En 1992 el Ministerio de Salud de Chile dictaminó el inicio del programa de pesquisa neonatal para PKU e HC, para 1998 se logró cubrir a todo el país. El INTA es el Centro de Referencia Nacional para la confirmación diagnóstica y para realizar el tratamiento a largo plazo de los pacientes con PKU e HC. El programa de seguimiento consiste en realizar evaluaciones médicas, nutricionales, neurológicas psicológicas y bioquímicas en forma periódica para lograr un crecimiento y desarrollo normales. A la fecha se han diagnosticado 184 niños con PKU clásica o moderada; todos están en el programa de seguimiento estricto.