Evaluación bioquímica de la fenilcetonuria (PKU): del diagnóstico al tratamiento
Resumen
hasta la forma más severa de la enfermedad conocida como la PKU clásica. El objetivo del tratamiento es evitar el daño neurológico irreversible manteniendo los valores sanguíneos de fenilalanina dentro de los límites de concentración terapéutica. Una vez establecido el diagnóstico, existen diversos criterios sobre el tratamiento de los pacientes. Nosotros lo iniciamos en pacientes
cuando la fenilalanina es mayor o igual a 360 μmol/L (6 mg/dL). El control bioquímico requiere además, vigilar los niveles de fenilalanina y tirosina, la estabilización de otros elementos como selenio, zinc, vitamina B12, nivel de folatos, hierro, y los ácidos grasos de cadena larga, entre otros. También se deben tomar en cuenta todos los elementos nutricionales necesarios para garantizar un crecimiento y desarrollo adecuados así como el contexto clínico. El seguimiento debe incluir la evaluación periódica de los aspectos nutricionales, médicos, psicológicos y sociales.
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PDFDOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM33No6pp296-300
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