Evaluación bioquímica de la fenilcetonuria (PKU): del diagnóstico al tratamiento

Resumen

La fenilcetonuria (PKU) no tratada, tiene consecuencias graves como retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, acompañados por síntomas como eczema eritematoso, piel y cabello claros, convulsiones, rasgos autistas y comportamiento agresivo El diagnóstico bioquímico presintomático consiste en identificar a los pacientes con la cuantificación sanguínea de fenilalanina mediante el tamiz neonatal. La confirmación del diagnóstico se realiza con la determinación de fenilalanina y tirosina séricas. Existe un amplio espectro de presentación clínica de la hiperfenilalaninemia, que va desde las formas más leves que no requieren tratamiento,
hasta la forma más severa de la enfermedad conocida como la PKU clásica. El objetivo del tratamiento es evitar el daño neurológico irreversible manteniendo los valores sanguíneos de fenilalanina dentro de los límites de concentración terapéutica. Una vez establecido el diagnóstico, existen diversos criterios sobre el tratamiento de los pacientes. Nosotros lo iniciamos en pacientes
cuando la fenilalanina es mayor o igual a 360 μmol/L (6 mg/dL). El control bioquímico requiere además, vigilar los niveles de fenilalanina y tirosina, la estabilización de otros elementos como selenio, zinc, vitamina B12, nivel de folatos, hierro, y los ácidos grasos de cadena larga, entre otros. También se deben tomar en cuenta todos los elementos nutricionales necesarios para garantizar un crecimiento y desarrollo adecuados así como el contexto clínico. El seguimiento debe incluir la evaluación periódica de los aspectos nutricionales, médicos, psicológicos y sociales.