Neuroimágenes en la fenilcetonuria (PKU)

Resumen

La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo que causa daño en la sustancia blanca cerebral. En los pacientes no tratados se observa dismielinización y en los tratados puede haber edema intramielina. Los estudios de imagen especialmente la resonancia magnética nuclear son útiles para el estudio de los pacientes con fenilcetonuria, sin embargo su beneficio en el seguimiento y control de los pacientes es controvertido.