Tratamiento de urgencia de la acidemia metilmalónica

Resumen

Las acidemias orgánicas (AO) son un grupo de trastornos que pertenecen a los errores innatos del metabolismo (EIM). Se caracterizan por un incremento de la excreción de ácidos orgánicos en la orina. La mayoría se debe a deficiencias enzimáticas del metabolismo mitocondrial de los ácidos carboxílicos activados por la coenzima A (CoA). Estos defectos producen gran acumulación de metabolitos tóxicos primarios y secundarios que alteran la homeostasis y que son responsables del cuadro clínico. En el Instituto Nacional de Pediatría (INP) la AO más frecuente es la acidemia metilmalónica (AMM), por lo cual es importante que todos los médicos conozcan y estén sensibilizados para su diagnóstico y tratamiento de urgencia.