Perforación duodenal espontánea en lactantes

Resumen

La enfermedad de Gaucher (EG) es una esfingolipidosis heterogénea debida a mutaciones en el gen que codifica a la enzima lisosomal glucocerebrosidasa responsable de la hidrólisis de glucosilceramida con deposito de esta en las células fagociticas mononucleares. Hay 3 tipos de la enfermedad: I Forma del Adulto o no neuronopatica; II Forma Infantil o neuronopatica aguda; III Forma Juvenil o neuronopatica subaguda (Subtipos a, b, c). Desde 1991 la terapia de reemplazo enzimático ha reducido la morbimortalidad. El tipo I responde bien; no así el II. En el tipo III la respuesta es incompleta sin evidencia de que mejore la lesión neurológica aunque se puede utilizar para atenuar la lesión visceral y ósea. Se presenta el caso de una paciente con EG tipo III tratada con reemplazo enzimático, que ha tenido una respuesta moderadamente satisfactoria sobre todo en el área neurológica.