Síndrome de Gómez-López-Hernández (displasia cerebelo-trigéminodérmica). Informe de un caso

Resumen

El síndrome de Gómez-López-Hernández o displasia cerebelo-trigemino-dérmica es un síndrome neurocutáneo infrecuente, sin etiología conocida, conformado por una triada: rombencefalosinapsis, anestesia trigeminal y alopecia parietal o parieto-occipital. Informamos el caso de una lactante mexicana de un año y siete meses de edad con un fenotipo y estudios de neuroimagen característicos, pero sin ataxia. Comparamos los datos de la paciente con los informados hasta el momento en la literatura.