Conceptos actuales sobre la etiología del autismo

Resumen

De acuerdo al Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM IV) los trastornos generalizados del desarrollo se caracterizan por alteración en la interacción social, comunicación y comportamientos o intereses repetitivos. Su prevalencia es de un caso por cada 150 niños. La tiología es multifactorial, la mayoría con una base genética y en algunos casos se deben a enfermedades específicas. De acuerdo a su etiología el autismo puede ser clasificado en primario y secundario. Se realizó una búsqueda con las palabras clave “autism”, “metabolic diseases”, “phenylketonuria and autism”, autism and etiology”, “autism and inborn errors of metabolism”, “autism and genetic” en las siguientes bibliotecas virtuales PubMed, Promedicum y SciELO, además de libros y revistas médicas impresas especializadas. Se seleccionaron los artículos publicados de enero del 2000 a enero del 2011, relacionados con avances en la investigación y diagnóstico en el espectro autista en menores de 18 años. Se describen los avances recientes sobre la etiología del autismo, en donde se encontró evidencia de factores genéticos en el autismo primario, principalmente en el cromosoma 15q11-q13, sin embargo existen diversidad de patologías con conductas autistas cuya etiología aún es desconocida. El diagnóstico del autismo sigue siendo clínico pero su heterogeneidad etiológica ha dificultado la elaboración de algoritmos que faciliten la toma de decisiones tempranas que favorezcan una mejor calidad de vida de los pacientes autistas.