Insomnio y anormalidades conductuales como manifestaciones iniciales en una paciente con síndrome de Sanfilippo

Resumen

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades en las que existe anormalidad en las enzimas lisosomales. Sus características más frecuentes son los rasgos faciales toscos asociados a problemas oculares, óseos y cardíacos; hepatoesplenomegalia, infiltración cutánea y hernias umbilical e inguinal. Las manifestaciones neurológicas varían desde intelecto normal hasta deterioro neurológico progresivo y grave. La mucopolisacaridosis III, o enfermedad de Sanfilippo es el paradigma de las manifestaciones de la acumulación de glicosaminoglicanos en el sistema nervioso; sin embargo, los síntomas de compromiso visceral y fenotípico son poco llamativos lo que frecuentemente retrasa su diagnóstico. Se describen los hallazgos neurológicos en una paciente que mostró desarrollo psicomotor normal hasta los dos años de edad; posteriormente aparecieron insomnio, regresión de lenguaje, pérdida visual y sordera. Durante la evolución se descartaron varios padecimientos hereditarios y adquiridos, pero fue hasta los ocho años cuando se sospechó enfermedad por atesoramiento lisosomal y se cuantificaron los glicosaminoglicanos en la orina, lo que confirmó el diagnóstico de síndrome de Sanfilippo.