Cardiopatías congénitas en el síndrome de Cornelia de Lange. Estudio de 22 casos

Resumen

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Cornelia de Lange (CL) es una alteración genética poco frecuente que se asocia a cardiopatías congénitas las cuáles son la principal causa de morbimortalidad. En México no existen reportes sobre la frecuencia y comportamiento de las cardiopatías en estos pacientes.

MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio observacional, transversal, retrospectivo y descriptivo, en donde se revisaron los expedientes de los últimos 12 años de paciente con CL. Se analizó: género, edad al momento del diagnóstico, características clínicas, tipo de cardiopatía, evolución clínica, tratamiento y evolución clínica cardiológica. con diagnóstico de la enfermedad de base de por lo menos 11 puntos clínicos y diagnóstico cardiológico corroborado por ecocardiografía. Las variables cuantitativas se describieron con media y mediana con sus medidas de dispersión. Las variables cualitativas se describieron en porcentajes.

RESULTADOS: Cursaron con cardiopatía congénita 8 pacientes (36.3%) con edad al diagnóstico de 23.37 meses (DE 28.0). Las cardiopatías más frecuentes fueron: persistencia del conducto arterioso, comunicación interauricular, estenosis pulmonar y foramen oval. Solo un paciente en su evolución curso en clase III de la clasificación de Ross. Dos pacientes con corrección quirúrgica. Ningún paciente tuvo complicaciones o fallecimiento.

CONCLUSIONES: De los pacientes con CL, la tercera parte cursan con cardiopatía congénita acianógena. En todos estos pacientes está indicado la realización de un ecocardiograma. El 25% de los pacientes con cardiopatía correspondieron a foramen oval permeable, con lo cual está indicada la prueba de contraste con ecocardiograma. Es común que los pacientes cursen asintomáticos y con baja morbimortalidad.

PALABRAS CLAVE. Síndrome de Cornelia de Lange, Cardiopatías congénitas, síndromes genéticos, comunicación interauricular, estenosis pulmonar, foramen oval