Protocolo de atención para pacientes pediátricos con fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias clínicamente significativas

"Protocolo Clínico: Fenilcetonuria e Hiperfenilalaninemias"

Resumen

Las hiperfenilalaninemias (HPA) son errores innatos del metabolismo autosómicorecesivos causados por variantes patogénicas en el gen que codifica para la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) o por trastornos de la síntesis y reciclaje del cofactor enzimático tetrahidrobiopterina (BH4), esencial para la actividad de PAH y la síntesis de neurotransmisores. La fenilcetonuria (PKU) provoca acumulación de fenilalanina (Phe) y disminución de tirosina (Tyr) en sangre y daño neurológico progresivo e irreversible, cuando no se diagnostica y trata de manera oportuna. En México, esta entidad se detecta mediante el tamiz metabólico neonatal y su prevalencia estimada es de 1 caso afectado por cada 20,000 a 27,500 nacidos vivos. Clínicamente se clasifica en HPA leve, PKU moderada y PKU clásica según las concentraciones plasmáticas de Phe. Las HPA relacionadas a la deficiencia de BH4, causadas por alteraciones en las enzimas GTP-ciclohidrolasa I, 6-piruvoil-tetrahidropterina sintetasa o dihidropteridina reductasa, se asocian a síntomas neurológicos más graves cuyo tratamiento combina dieta restringida en Phe, suplementos de BH4 y administración de precursores de neurotransmisores. El diagnóstico oportuno y el inicio de la terapia en los primeros días de vida son fundamentales para prevenir discapacidad intelectual y mejorar el pronóstico funcional del paciente. La detección y atención de los pacientes con PKU es una acción que está considerada dentro de los Protocolos Nacionales de Atención Médica (PRONAM), específicamente en el PRONAM Primeros 1000 días de vida, cuyo objetivo es otorgar las mejores oportunidades diagnóstico-terapéuticas para la población mexicana y buscar un manejo equitativo e integral, de forma estandarizada en todo el sector salud. Este protocolo tiene como objetivo establecer los criterios clínicos, bioquímicos, moleculares y terapéuticos para la correcta atención integral de pacientes con PKU y otras HPA menos frecuentes, pero clínicamente significativas.