Talla baja asociada a microcefalia osteodisplásica primordial, tipo II: Reporte de caso

Resumen

INTRODUCCIÓN: La talla baja asociada a microcefalia osteodisplásica primordial tipo II (MOPD II) es una entidad genética autosómica recesiva extremadamente infrecuente, caracterizada por microcefalia marcada, restricción severa del crecimiento pre y posnatal, alteraciones esqueléticas y facies dismórfica. Se asocia a variantes en el gen PCNT, que codifica la proteína pericentrina, esencial en la organización centrosómica y regulación del ciclo celular.

REPORTE DEL CASO: Se describe el caso de una paciente femenina de 2 años 4 meses con antecedente de restricción del crecimiento intrauterino estadio I, nacida pretérmino tardía con peso, talla y perímetro cefálico por debajo de −4 DE. Presentó dismorfias faciales, micrognatia, braquidactilia, pulgar incluido bilateral, hipotonía espástica leve y retraso global del neurodesarrollo. Los estudios de imagen confirmaron microcefalia sin otras alteraciones estructurales. El cariotipo fue 46, XX. El análisis molecular identificó una variante patogénica probable en PCNT (c.2175del; p. Asp726Thrfs*6), confirmando el diagnóstico.

CONCLUSIONES: El MOPD II representa un reto diagnóstico por su baja frecuencia y heterogeneidad clínica. El diagnóstico molecular permite confirmación etiológica, asesoramiento genético y seguimiento dirigido a complicaciones neurovasculares y endocrinológicas.