Autopsia de un caso de hemocromatosis neonatal/enfermedad aloinmune gestacional (GALD-NH): reafirmando su importancia

Resumen

INTRODUCCIÓN: La hemocromatosis neonatal (NH por sus siglas en inglés) es un trastorno hepático neonatal acompañado de siderosis extrahepática, cuya principal causa es la enfermedad hepática aloinmune gestacional (GALD por sus siglas en inglés). En la GALD, la madre se expone a un antígeno fetal que no reconoce como propio y, posteriormente, comienza a producir anticuerpos IgG dirigidos contra los hepatocitos fetales.

PRESENTACIÓN DE CASO: Lactante femenino con antecedentes de restricción del crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer. Desde su ingreso en nuestro Instituto presentó síndrome doloroso abdominal e insuficiencia respiratoria. Al realizar la autopsia, el hígado presentó disminución del peso. Los cortes histológicos de hígado y páncreas presentaron depósito de hierro que se resaltan con la tinción de Perls.

CONCLUSIONES: Al compararse con casos propios del Instituto, se observó la presencia de dificultad respiratoria con mayor frecuencia que la insuficiencia hepática. El desenlace fue letal en todos los casos. La NH, generalmente asociada a GALD, es una entidad poco frecuente, pero de gran impacto clínico.