Asociación entre el Síndrome Trico- Rino-Falángico tipo I y subependimoma: reporte de caso y revisión de la literatura

Resumen

INTRODUCCIÓN: El síndrome trico-rino-falángico tipo I (TRPS I: OMIM 190350) es un trastorno autosómico dominante raro causado por variantes patogénicas en el gen TRPS1, se caracteriza por dismorfismo craneofacial, alopecia parcial, anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo. Aunque los fenotipos comórbidos de TRPS I están ampliamente descritos, estudios recientes han informado de un posible vínculo entre este síndrome y la aparición de subependimomas intracraneales, un tumor glial benigno de bajo grado.

REPORTE DE CASO: paciente de 16 años que presentó desde la primera infancia un fenotipo sindrómico, retraso en el desarrollo psicomotor y trastorno mixto del desarrollo. A los 15 años, mediante hibridación genómica comparada por microarreglos (aCGH) con SNPs, se identificó una deleción intersticial en heterocigosis en 8q23.3 que compromete íntegramente el gen TRPS1, confirmando el diagnóstico de TRPS I. La paciente cursó con episodios recurrentes de pérdida transitoria de la conciencia con alteración del tono postural, sin actividad motora anormal, que inicialmente se atribuyeron a síncope vasovagal. La resonancia magnética mostró una lesión infratentorial, hipointensa en T1 e hiperintensa en T2, junto con siringomielia que se extendía desde el segmento cervical hasta S1.

CONCLUSIÓN: Este caso apoya la teoría de una asociación entre TRPS I y subependimoma intracraneal y sugiere la reevaluación de las rutinas de seguimiento en estos pacientes. Se necesitan informes de casos adicionales y cohortes prospectivas para evaluar si esto es causal y guiar recomendaciones para un cribado neurológico uniforme.