Síndrome de Down y microftalmia sindrómica: dos patologías genéticas de etiología independiente

David Apam Garduño; Cristina Villanueva-Mendoza; Paulina Álvarez-Quiroz; Vianney Cortés-González

doi:10.18233/apm.v47i2.3228

David Apam Garduño Genetics service. Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital “Dr. Luis Sanchez Bulnes”. Coyoacan, Mexico City. Mexico.
Cristina Villanueva-Mendoza Genetics service. Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital “Dr. Luis Sanchez Bulnes”. Coyoacan, Mexico City. Mexico.
Paulina Álvarez-Quiroz Genetics service. Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital “Dr. Luis Sanchez Bulnes”. Coyoacan, Mexico City. Mexico.
Vianney Cortés-González Genetics service. Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital “Dr. Luis Sanchez Bulnes”. Coyoacan, Mexico City. Mexico.

DOI: https://doi.org/10.18233/apm.v47i2.3228

Resumen

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Down es la aneuploidía de los autosomas más frecuente en recién nacidos vivos, donde un 40% a 100% de los pacientes pueden presentar una anomalía oftalmológica asociada. Existen informes históricos en los que se describe una posible relación de microftalmia y anoftalmia con síndrome de Down; sin embargo, estos estudios se realizaron antes del uso de técnicas de secuenciación y pruebas genéticas moleculares, por lo que no se descartaron otras causas monogénicas.

PRESENTACIÓN DE CASO: Paciente masculino de 10 meses de edad con síndrome de Down debido a una trisomía regular, quien también presentó microftalmia bilateral sindrómica relacionada con una variante patogénica en el gen SOX2. Ambas enfermedades presentes de manera independiente y con el antecedente de los factores de riesgo de edad materna y paterna avanzadas.

CONCLUSIONES: La relación entre la edad materna avanzada y la no disyunción en la ovogénesis, responsable de aneuploidías, es bien conocida desde hace tiempo. Sin embargo, los defectos en la espermatogénesis inducen variantes de nucleótido único que causan patologías autosómicas dominantes. Estos cambios pueden aumentar con la edad paterna debido a que la actividad exonucleasa de la enzima polimerasa disminuye con el envejecimiento. Debido al antecedente de edad paterna avanzada en el paciente, se sospechó y confirmó una microftalmia monogénica independiente. Este reporte y la revisión en literatura sugiere que la microftalmia no forma parte del espectro de anomalías oftalmológicas en síndrome de Down, por lo tanto, la presencia de microftalmia en futuros casos obliga a descartar entidades monogénicas independientes al síndrome cromosómico.

Biografía del autor/a

David Apam Garduño, Genetics service. Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital “Dr. Luis Sanchez Bulnes”. Coyoacan, Mexico City. Mexico.

Médico especialista en Genética Médica y Genética Oftalmológica, adjunto al curso de alta especialidad en Genética oftalmológica en la Universidad Nacional Autónoma de México, catedrático de la Escuela Superior de Medicina y Escuela Nacional de Ciencias Biológicas del Instituto Politécnico Nacional. Miembro del Sistema Nacional de Investigadores.

Cristina Villanueva-Mendoza, Genetics service. Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital “Dr. Luis Sanchez Bulnes”. Coyoacan, Mexico City. Mexico.

Médico especialista en Genética, decano del servicio de Genética de la Asociación Para Evitar la Ceguera en México. Fundadora del curso de Alta especialidad de Genética Oftalmológica en la Universidad Nacional Autónoma de México.

Paulina Álvarez-Quiroz, Genetics service. Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital “Dr. Luis Sanchez Bulnes”. Coyoacan, Mexico City. Mexico.

Médico especialista en Genética Médica egresada del Instituto Nacional de Pediatría con alta especialidad en Genética Oftalmológica.

Vianney Cortés-González, Genetics service. Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital “Dr. Luis Sanchez Bulnes”. Coyoacan, Mexico City. Mexico.

Jefa del servicio de Genética Oftalmológica de la Asociación Para Evitar la Ceguera en México, titular del curso de alta especialidad en Genética Oftalmológica de la Universidad Nacional Autónoma de México. Miembro del Sistema Nacional de Investigadores.