Evolución clínica y hallazgos moleculares en un paciente con adrenoleucodistrofia sometido a trasplante de médula ósea. Reporte de caso
Resumen
INTRODUCCIÓN: La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es un trastorno neurodegenerativo causado por variantes en el gen ABCD1, con una prevalencia estimada de 1 en 14,000-17,000 nacimientos. Se presenta principalmente en varones con fenotipos que incluyen la forma cerebral infantil y la adrenomieloneuropatía. El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos y bioquímicos, y el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) es la única terapia capaz de detener la progresión si se aplica en etapas tempranas. En este reporte se describe la evolución clínica y respuesta al TCPH de un paciente con X-ALD y progresión rápida, con el fin de destacar la importancia de un diagnóstico oportuno y manejo multidisciplinario, así como aportar información sobre la variabilidad clínica y las complicaciones asociadas a esta enfermedad.
PRESENTACIÓN DE CASO: Masculino de 6 años con deterioro neurológico progresivo y afectación suprarrenal, atribuida a adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X confirmada por resonancia magnética y secuenciación genética. Acudió a nuestra institución referido para realización de trasplante de células progenitoras hematopoyéticas haploidéntico, en el día +16 se detectó 100% de implante. Sin embrago mostró evolución tórpida con complicaciones graves, deterioro neurológico irreversible y finalmente falleció.
CONCLUSIÓN: Este caso resalta la importancia del tamiz neonatal para la detección precoz, la necesidad de asesoramiento genético y la urgencia de generar evidencia sobre el uso de donantes haploidénticos y regímenes de acondicionamiento en ALD. La intervención temprana y el manejo multidisciplinario son esenciales para mejorar el pronóstico y la calidad de vida.
