Tumor rabdoide/teratoide atípico leptomeníngeo difuso primario diagnosticado en estudio post mortem

Resumen

El tumor teratoide/rabdoide atípico (AT/RT, siglas en inglés) es una neoplasia embrionaria de alto grado del sistema nervioso central (SNC), compuesta por células indiferenciadas que alternan con células rabdoides y con potencial para diferenciarse a lo largo de líneas neuroectodérmica, epitelial y mesenquimal. Genéticamente, estos tumores se caracterizan por la inactivación bialélica de SMARCB1 (INI1) o raramente de SMARCA4 (BRG1) u otros genes del complejo de remodelación de la cromatina¹. El AT/RT leptomeníngeo difuso primario, que afecta a las leptomeninges sin evidencia de tumor intraaxial en encéfalo o médula espinal, es extremadamente raro. Presentamos un caso de AT/RT leptomeníngeo difuso primario con cuadro clínico que simuló neuritis óptica bilateral, neurorretinitis bilateral y vasculitis en una escolar diagnosticada en estudio post mortem.