Osteoporosis en edad pediátrica ligada al cromosoma X: reporte de caso con nueva variante patogénica en gen PLS3
Resumen
La osteoporosis secundaria por variación en el gen PLS3 tiene herencia dominante ligada al cromosoma X. En niños, es extremadamente rara, con una incidencia estimada de 1:15- 20.000 nacimientos. Clínicamente son pacientes en edad pediátrica con riesgo alto de fracturas y talla baja adulta; aunque por las variantes existentes en el gen, el fenotipo que expresa cada paciente difiere. En laboratorios séricos destaca elevación de FA, PTH y fósforo con calcio normal. Se necesita de densitometría ósea (DXA) y estudio genético (Next Generation Sequencing NGS por sus siglas en inglés) para confirmar el diagnóstico. El tratamiento recomendado en los casos descritos está enfocado en mejorar la mineralización ósea (bifosfonatos) y deficiencias de vitaminas y/o minerales, ya que el mecanismo patológico mediante el cual la mutación genera osteoporosis se encuentra todavía en investigación.
PRESENTACIÓN DE CASO: Paciente en edad pediátrica con osteoporosis a causa de una variante nueva en el gen PLS3, cómo fue su abordaje y las recomendaciones en cuanto al tratamiento.
CONCLUSIONES: Es fundamental que se conozca la patología para poder sospecharla y así mediante estudio genético, identificar la mutación y variantes del gen de forma temprana, “lo cual determina la eficacia del tratamiento con bifosfonatos y suplementos”, mismo que, ayudará al inicio temprano y en consecuencia oportuno del tratamiento con bifosfonatos y suplementos, motivo por el cual compartimos nuestra experiencia.
