Acondroplasia: experiencia clínica en una cohorte de 50 pacientes pediátricos en un centro de referencia de la Ciudad de México

Emiy Yokoyama Rebollar; Victoria Del Castillo Ruiz; Caselly Yeraldin Muñoz Delgado; Elideth Palacios Galeana; Alejandro Sinzer Sainas; Esther Lieberman Hernández; Camilo E. Villarroel Cortés

doi:10.18233/apm.v47i2.2928

Emiy Yokoyama Rebollar Instituto Nacional de Pediatría
Victoria Del Castillo Ruiz MEDICO ESPECIALISTA EN GENÉTICA MÉDICA
Caselly Yeraldin Muñoz Delgado RESIDENTE DE GENÉTICA MÉDICA
Elideth Palacios Galeana RESIDENTE DE GENÉTICA MÉDICA
Alejandro Sinzer Sainas RESIDENTE DE GENÉTICA MÉDICA
Esther Lieberman Hernández MEDICO ESPECIALISTA EN GENÉTICA MÉDICA
Camilo E. Villarroel Cortés MEDICO ESPECIALISTA EN GENÉTICA MÉDICA

DOI: https://doi.org/10.18233/apm.v47i2.2928

Resumen

INTRODUCCIÓN: La acondroplasia (ACH) es causada por variantes patogénicas heterocigotas en el gen FGFR3. Se caracteriza por talla baja desproporcionada con un fenotipo clínico y radiológico distintivo que conlleva importantes retos clínicos, funcionales y psicosociales. Pese a su relevancia, existe poca difusión sobre el tema y una carencia de estudios previos en población mexicana.

OBJETIVO: Describir las características clínicas, radiológicas, moleculares y las complicaciones más frecuentes en una cohorte de pacientes pediátricos mexicanos con ACH.

MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo basado en la revisión de expedientes clínicos. Se empleó la correlación de Pearson para analizar la relación entre somatometría, edad gestacional y edad a la primera consulta. La asociación entre variables clínicas se determinó mediante pruebas de chi cuadrada, t de Student o U de Mann- Whitney, según el tipo de variable y la distribución de los datos.

RESULTADOS: Se analizaron 50 pacientes atendidos entre 2010 y 2021. En la somatometría destacó la desproporción cráneo-corporal presente desde el nacimiento y persistente durante el crecimiento. Los hallazgos clínicos y radiológicos típicos de la ACH se observaron en la mayoría de los casos. Las complicaciones más frecuentes fueron xifosis toracolumbar (54%), retraso en el desarrollo motor (52%), genu varo (52%), estenosis del foramen magno (48%) e hipertrofia amigdalina (48%). Cabe señalar que el impacto psicosocial solo fue evaluado en 8 pacientes.

CONCLUSIÓN: Se presenta la serie más amplia de pacientes pediátricos mexicanos conACH reportada hasta la fecha. Los resultados subrayan la desproporción cráneo-corporal y la alta prevalencia de comorbilidades esqueléticas, neurológicas y respiratorias. Se identificaron áreas de oportunidad en la sensibilización médica, enfatizando que cada paciente requiere un abordaje multidisciplinario e integral en todas las etapas de la vida.