Experiencia en Síndrome de Steinert neonatal en un hospital de tercer nivel

Resumen

INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Steinert neonatal (SSN) es una enfermedad multisistémica grave, autosómica dominante causada por expansión del triplete citosinatimina-guanina (CTG) en el gen de la proteinquinasa de la distrofia miotónica (DMPK) localizado en el cromosoma 19.

OBJETIVO: Describir las características clínico-epidemiológicas, actitud diagnóstico terapéutica, secuelas y mortalidad del SSN.

MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio descriptivo retrospectivo de casos en neonatos con diagnóstico de SSN en un hospital de tercer nivel entre 2009-2023.

RESULTADOS: Diagnóstico de 6 casos de SSN, 4 varones, con mediana de peso de 2,575 gramos (RIQ 1,15) y edad gestacional (EG) de 36 semanas (RIQ 2,5). Tenían diagnóstico de síndrome Steinert 4 madres, detectándose SSN de forma prenatal en 3. Presentaron polihidramnios 5, nacieron por cesárea 4 y un paciente fue pequeño para la edad gestacional (PEG). Se catalogaron 3 pacientes como encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) moderada-grave. Un paciente fue asintomático, presentando el resto distrés respiratorio neonatal con necesidad de ventilación mecánica con mediana de 5 días (RIQ 2). Fallecieron 2 pacientes por hipertensión pulmonar grave. De los supervivientes, tras extubación, todos precisaron ventilación mecánica no invasiva con mediana de 22 días (RIQ 17), 3 sonda nasogástrica y 2 presentaron alteraciones articulares.

CONCLUSIONES: SSN se sospecha ante hipotonía, distrés respiratorio y dificultad para la alimentación. De forma prenatal presentan polihidramnios, naciendo prematuros, al menos tardíos, con partos distócicos. Presenta el fenómeno de anticipación y la transmisión es materna en el 90%. Se necesita alta sospecha debido a mayor riesgo de EHI, enmascarando los síntomas/signos del SSN.