Hiperamonemia neonatal, una revisión narrativa a propósito de dos casos

Resumen

INTRODUCCIÓN: La hiperamonemia es una condición clínica que aparece secundaria al incremento de los niveles séricos de amonio. El valor normal de referencia en neonatología es de hasta 110 mmol/l (187.3 μg/dL). El tratamiento debe iniciarse de forma oportuna con el fin de prevenir secuelas neurológicas a corto y largo plazo, así como disminuir el riesgo de mortalidad. Se han reportado casos de esta condición en neonatos, en este caso se realiza énfasis en respuesta clínica posterior al tratamiento farmacológico con ácido carglúmico (Vizmato®).

PRESENTACIÓN DE CASOS: Recién nacido, prematuro, con síndrome de dificultad respiratoria desde el nacimiento, requirió manejo en unidad de cuidados intensivos. Dos días después, se diagnosticó hiperamonemia, se inició manejo con ajuste de aporte nutricional, así como ácido carglúmico con respuesta clínica y paraclínica favorable, definida por descenso progresivo de niveles de amonio en sangre hasta la normalidad. Recién nacido a término con diagnóstico prenatal a la semana 34 de hemorragia cerebral occipital derecha, confirmada al tercer día de vida, con ecografía transfontanelar, inicialmente estable, con deterioro clínico a los 8 días de vida, aparición de crisis ictales, diagnóstico de hiperamonemia. Se inició tratamiento con ácido carglúmico, el paciente entró en estado crítico con estatus convulsivo secundario a hiperglicinemia no cetósica, posteriormente presentó paro cardiorrespiratorio y muerte. Se contó con consentimiento informado de las familias.

CONCLUSIÓN: La hiperamonemia neonatal es una urgencia médica que requiere de diagnóstico y manejo oportuno e interdisciplinario, para brindar un mejor pronóstico del paciente.