Hipercolesterolemia familiar: un enemigo oculto desde la infancia, ¿olvidado o infrecuente?

Resumen

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INTRODUCCIÓN: La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno metabólico genético más común, caracterizado por niveles marcadamente elevados de lipoproteínas de baja densidad desde el nacimiento, que conducen a enfermedad cardiovascular aterosclerótica (Atherosclerotic Cardiovascular Disease, ASCVD) y muertes prematuras. El propósito de esta revisión es compartir un caso clínico con esta patología y realizar una revisión actual sobre el diagnóstico y el manejo de estos pacientes con el fin de una concientización que contribuya a la disminución de la morbimortalidad. 

CASO CLÍNICO: Paciente femenino de 6 años, que asiste a control de endocrinología pediátrica por sobrepeso, asintomática. Con antecedentes familiares de dislipidemia y enfermedad cardiovascular, padre con dislipidemia, abuela y tías paternas con enfermedad cerebrovascular a los 50 años, abuelo materno con dislipidemia, abuela y tia materna con aneurisma cerebral. Se le realiza paraclínicos que evidenciaron hipercolesterolemia a expensas del colesterol LDL, de dificil control a pesar de control de hábitos y manejo multidisciplinario. Se sospecha de hipercolesterolemia familiar y se realiza prueba genética con detección de variante heterocigota del gen LDLR (receptor LDL).

CONCLUSIONES: La hipercolesterolemia familiar es la principal causa de accidente cerebrovascular (ACV), esta inicia desde la infancia. Por lo cual, es de vital importancia reconocer los antecedentes personales con el fin de realizar un diagnóstico temprano. A pesar de los grandes avances en la enfermedad y el manejo efectivo, la HF sigue siendo subdiagnosticada generando un impacto en morbimortalidad y salud Pública.