Cardiopatías congénitas en el síndrome de Kabuki. Estudio de 13 pacientes

Resumen

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Kabuki (SK) es una condición genética rara que se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas, retraso en el neurodesarrollo, talla baja, dismorfias faciales características, cardiopatía congénita y anormalidades esqueléticas. Se calcula una frecuencia de 1 en 32,000 nacidos vivos.

OBJETIVO: Mostrar la frecuencia de presentación de la afección cardiaca y el tipo de cardiopatía que se presenta en los pacientes con SK de nuestra población.

MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de los últimos 10 años de los expedientes, donde se revisaron: edad, género, características clínicas y cardiológicas, tratamiento y evolución. Se realizó estadística descriptiva, usando frecuencias simples y medianas en las variables continuas.

RESULTADOS: Se encontraron 13 pacientes con datos clínicos de síndrome de Kabuki cuyas principales características clínicas fueron las dismorfias faciales, anormalidades esqueléticas y manos anormales. El 30% cursó con cardiopatía, las más frecuentes fueron las comunicaciones interauricular e interventricular. Se les dio tratamiento médico a 2 y quirúrgico a los otros 2. No se presentó en nuestro estudio pacientes con dilatación aórtica y/o coartación de la aorta, aunque nuestra muestra es muy pequeña. Hasta la actualidad todos viven con clasificación de Ross I, con un seguimiento de 3 a 10 años.

CONCLUSIONES: Es recomendable realizar la valoración cardiológica en cuanto se realice el diagnóstico de síndrome de Kabuki. El pronóstico requiere de seguimiento etiológico clínico con monitoreo anual visual, auditivo y asesoramiento genético.