Anemia de Fanconi, Parte 1. Diagnóstico citogenético.

Bertha Molina; Sara Frías; Sandra Ramos

doi:10.18233/APM43No2pp102-1282393

Bertha Molina Instituto Nacional de Pediatría.
Sara Frías Instituto de Investigaciones Biomédicas, Universidad Nacional Autónoma de México. Instituto Nacional de Pediatría. http://orcid.org/0000-0002-3097-6368
Sandra Ramos Instituto Nacional de Pediatría, Laboratorio de Citogenética, Investigador en Ciencias Médicas C

DOI: https://doi.org/10.18233/APM43No2pp102-1282393

Resumen

La anemia de Fanconi es una enfermedad rara, con una prevalencia de 1-5 por millón de habitantes; se origina por las variantes patogénicas, generalmente bialélicas, en uno de los 22 genes FANC que participan en la vía de reparación del DNA llamada FA/BRCA. El diagnóstico preciso es fundamental para un tratamiento y asesoramiento genético adecuados y oportunos. Esto se puede hacer mediante la prueba de aberraciones cromosómicas inducidas con diepoxibutano o mitomicina C, que es el estándar de oro para el diagnóstico de esta enfermedad. Este estudio citogenético se puede realizar en varios tipos de tejidos siempre que haya células en mitosis, como linfocitos de sangre periférica, células de la médula ósea, fibroblastos y amniocitos. Tanto los métodos de laboratorio para el diagnóstico, como el análisis de cromosomas pueden ser complejos y deben ser realizados e interpretados estrictamente por personal altamente especializado. En este artículo, presentamos una guía paso a paso que describe el protocolo citogenético utilizado con éxito en nuestro laboratorio durante más de 30 años.

Biografía del autor/a

Bertha Molina, Instituto Nacional de Pediatría.

Laboratorio de Citogenética,

Investigadora en Ciencias Médicas D

Sara Frías, Instituto de Investigaciones Biomédicas, Universidad Nacional Autónoma de México. Instituto Nacional de Pediatría.

Instituto Nacional de Pediatría.

Laboratorio de Citogenética,

Investigadora Titular B/Investigadora en Ciencias Médicas F

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