Síndrome de Wolf-Hirschhorn y facomatosis pigmento vascular: ¿coincidencia o asociación? Reporte de caso
Resumen
ANTECEDENTES: El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosomopatía que se produce por una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por facies en “casco de guerrero griego”, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso global del neurodesarrollo, epilepsia y alteraciones cardiacas. La facomatosis pigmento vascular (FPV) es un síndrome caracterizado por la asociación de malformaciones vasculares capilares y lesiones melanocíticas cutáneas congénitas con o sin alteraciones sistémicas.
CASO CLÍNICO: Recién nacido femenino de 37 semanas de gestación, que nació por cesárea por restricción de crecimiento intrauterino tipo I y pérdida de bienestar fetal. Se realizó el diagnóstico prenatal de SWH mediante amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA) y al nacimiento mediante hibridación con fluorescencia in situ (FISH). Al nacimiento se corroboró la restricción de crecimiento intrauterino (menor al percentil 3), facies característica, alteraciones cardíacas y neurológicas y la presencia de melanocitosis dérmica y malformaciones vasculares capilares cutáneas.
CONCLUSIÓN: Se documenta por primera vez la presencia de SWH y de FPV en una paciente. El estudio genético en síndromes complejos es fundamental para entender su etiopatogenia.
Citas
Blanco Lago R, Málaga Diéguez I, García Peñas JJ, García Ron A. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de 27 pacientes: características epidemiológicas y clínicas. Situación actual de los pacientes y opinión de sus cuidadores respecto al proceso diagnóstico. Rev Neurol. 2013;57(02):49.
Sifakis S, Manolakis E, Vetro A, et al. Prenatal diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome confirmed by comparative genomic hybridization array: report of two cases and review of the literature. Molecular Cytogenetics. 2012;5(12):1-7
Cooper H, Hirschhorn K. Apparent deletion of short arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion. Mamm Chromosom Newsl. 1961;4(14):479–82.
Xing Y, Holder J, Liu Y, et al. Prenatal diagnosis of Wolf–Hirschhorn syndrome: from ultrasound findings, diagnostic technology to genetic counseling. Archives of Gynecology and Obstetrics. 2018;298(2):289-295.
Aviña JA, Hernández A. Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Rev. chil. pediatr. . 2008;79(1):50-53.
Blanco Lago R, Málaga Diéguez I, Granizo Martínez JJ, Carrera García L, Barruz Galián P, Lapunzina P, et al. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de una cohorte española de 51 casos y revisión de la bibliografía. Rev Neurol. 2017;64(09):393.
Esparza-García E, Cárdenas-Conejo A, Huicochea-Montiel JC, Aráujo-Solís MA. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1):30-39.
Zhen L, Fan SS, Huang LY, Pan M, Han J, Yang X, et al. Prenatal diagnosis of Hirschhorn syndrome: Ultrasonography and molecular karyotyping results. Gynecol Reprod Biol: 2018;225:19-21.
Ferreres García K, Viñuela Beneítez MC, Cervantes Reyna D, Blanco Soto P y Gámez Alderete F. Retraso del crecimiento intrauterino de causa genética: síndrome de Wolf- Hirschhorn. Prog Obstet Ginecol. 2017;60(1):75-78
Xing Y, Holder J, Liu Y, et al. Prenatal diagnosis of Wolf–Hirschhorn syndrome: from ultrasound findings, diagnostic technology to genetic counseling. Archives of Gynecology and Obstetrics. 2018;298(2):289-295.
Battaglia A, Carey JC. Seizure and EEG patterns in Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome. Brain Dev. 2005;27(5):362–4. doi:10.1016/j.braindev.2004.02.017
Ho KS, South ST, Lortz A, Hensel CH, Sdano MR, Vanzo RJ, et al. Chromosomal microarray testing identifies a 4p terminal region associated with seizures in Wolf-Hirschhorn syndrome. J Med Genet. 2016;53(4):256–63. http://dx.doi.org/10.1136/ jmedgenet-2015-103626
Battaglia A, Carey JC, South ST. Wolf-Hirschhorn Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. Gen Rev. 1993-2021.
Shannon NL, Maltby EL, Rigby AS, Quarrell OW: An epidemiological study of Wolf-Hirschhorn syndrome: life expectancy and cause of mortality. J Med Genet. 2001; 38: 674-9.
