Abordaje diagnóstico de enfermedad de Lafora en adolescente mexicana. Reporte de caso

  • Rosa Elizabeth Márquez Palacios Hospital Civil Fray Antonio Alcalde
  • Blanca Fabiola Fajardo Fregoso Hospital Civil de Guadalajara http://orcid.org/0000-0002-8271-6090
  • Victor Manuel Martínez Ávila
  • Karla Denisse Barajas Galvan
  • Claudia Esther Paz Navarro
  • María Alejandra Soto Blanquel
  • Teresita Villaseñor Cabrera
  • Edgar Daniel del Río Mendoza
  • Hugo Ceja Moreno

Resumen

La enfermedad de Lafora es una entidad rara y fatal, que suele presentarse en la adolescencia como una epilepsia mioclónica progresiva, con una prevalencia mundial estimada de 4 por cada millón de habitantes. El deterioro es tan grave que los pacientes fallecen en promedio 10 años posterior al inicio de los síntomas.

Presentamos paciente femenino de 15 años que inició con caídas frecuentes, temblor y disminución de la agudeza visual. Fue diagnosticada con mioclonías y tratada con levetiracetam. Mostró pérdida gradual de memoria a corto plazo y eventos de amaurosis intermitente. Se agregaron crisis tónico-clónicas generalizadas y deterioro cognitivo. Fue abordada de manera integral, encontrando agudeza visual ojo derecho 20/100, izquierdo 20/60 y hemianopsia bitemporal. Evaluación WISC-IV reportó un coeficiente intelectual total de 65. Electroencefalograma con actividad de base desorganizada, polipuntas generalizadas, entremezclado de puntas y ondas; electrorretinograma con alteración en onda A; y resonancia magnética cerebral con atrofia bifrontal. Biopsia axilar con tinción especial de PAS mostró cuerpos de Lafora intensamente positivos. Estudio genético reportó mutación en gen  EPM2A c.721C>T (p.Arg241*) y EPM2A c.92_124del (p.Arg31_Arg41del). Manejada con ácido valproico, levetiracetam y dieta de índice glucémico bajo.

El diagnóstico de las epilepsias mioclónicas progresivas es un reto. La progresión de la enfermedad de Lafora invariablemente lleva a la muerte y no existe tratamiento específico, por lo que los esfuerzos se deben enfocar en instaurar un manejo más agresivo de la epilepsia desde fases tempranas para proporcionar una mejor calidad de vida al paciente y a la familia.

Biografía del autor/a

Rosa Elizabeth Márquez Palacios, Hospital Civil Fray Antonio Alcalde
Neuróloga pediatra. Maestra en Ciencias de la Salud del Adolescente y la Juventud.
Blanca Fabiola Fajardo Fregoso, Hospital Civil de Guadalajara
Doctora en Ciencias Biomédicas con orientación en Neurociencias. Investigación clínica en Neurología Pediátrica.
Victor Manuel Martínez Ávila
Médico anatomía patológica, adscrito al Servicio de Anatomía patología.
Karla Denisse Barajas Galvan
Médico residente de Anatomía patología clínica.
Claudia Esther Paz Navarro
Médico en Neurofisiología Clínica. Encargada de departamento de Neurofisiología clínica. Hospital Real San José.
María Alejandra Soto Blanquel
Master universitario en dietética y nutrición pediátrica. Nutrióloga adscrita al servicio de Neurología Pediátrica.
Teresita Villaseñor Cabrera
Dra. en Ciencias  Psiquiatría y Psicología Médica. Jefa del servicio Neuropsicología.
Edgar Daniel del Río Mendoza
Neurólogo pediatra. Médico adscrito al servicio Neurología Pediátrica.
Hugo Ceja Moreno
Neurólogo pediatra. Jefe del Neurología Pediátrica.

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Publicado
2022-04-25
Cómo citar
Márquez Palacios, R., Fajardo Fregoso, B. F., Martínez Ávila, V., Barajas Galvan, K., Paz Navarro, C., Soto Blanquel, M., Villaseñor Cabrera, T., del Río Mendoza, E., & Ceja Moreno, H. (2022). Abordaje diagnóstico de enfermedad de Lafora en adolescente mexicana. Reporte de caso. Acta Pediátrica De México, 43(2), 89-96. https://doi.org/10.18233/APM43No2pp89-962226
Sección
Caso clínico de interés especial