Acidemia propiónica en prematuro con infección asociada. Informe de caso

Natalia Saldaña García, Mº del Carmen López Castillo, Adrián Muñoz-Cruzado Rosete, Tomás Sánchez Tamayo

Resumen


ANTECEDENTES: Las acidemias orgánicas suponen el 30% de los errores innatos del metabolismo y pueden ser mortales en el periodo neonatal.

CASO CLÍNICO: Recién nacida, por cesárea urgente por placenta previa con hemorragia materna sin factores de riesgo infeccioso a las 32 semanas de gestación, de 1970 gramos. Se diagnosticó infección nosocomial y ante la falta de respuesta al antibiótico se solicitó un hemograma que reportó, como dato sobresaliente: hiperamoniemia de 1920 mM/L. Se dejó en ayuno y se inciaron aportes elevados intravenosos de glucosa, soporte ventilatorio invasivo, tratamiento con quelantes de amonio y depuración extrarrenal. Pese al tratamiento, falleció a las 13 horas del diagnóstico de hiperamoniemia en el cuarto día de vida. El estudio bioquímico reportó: elevación de ácido 3 hidroxipropiónico, ácido metilcítrico, propionilglicina en orina y propionil carnitina y descenso de carnitina libre en sangre, con lo que se confirmó el diagnóstico de acidemia propiónica. En el análisis genético se detectó una mutación patogénica en homocigosis en el gen PCCB. La autopsia reveló: infección pulmonar por Enterobacter cloacae y la metabolopatía como causa de la muerte.

CONCLUSIONES: La acidemia propiónica es consecuencia de un déficit de la propionil- CoA carboxilasa que interviene en la vía metabólica del propionato. Es una enfermedad autosómica recesiva, por mutación en los genes PCCA y/o PCCB. La presentación más frecuente es neonatal, con síntomas inespecíficos en la primera semana. Así, ante un neonato con síntomas inespecíficos, con respuesta inadecuada al tratamiento, a pesar de encontrar una causa que justifique el cuadro, debe sospecharse una enfermedad metabólica.


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Referencias


Sanderson S, Green A, Preece MA, Burton H. The incidence of inherited metabolic disorders in the West Midlands, UK. Arch Dis Child. 2006;91(11):896–9.

El-Hattab AW. Inborn Errors of Metabolism. Clin Perinatol [Internet]. 2015;42(2):413–39. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.clp.2015.02.010

Leonard J V., Morris AAM. Diagnosis and early management of inborn errors of metabolism presenting around the time of birth. Acta Paediatr Int J Paediatr. 2006;95(1):6–14.

Pons MR, Vega CS. Enfoque práctico para el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo. Acta Pediátrica Española [Internet]. 1998;56(1):39–56. Available from: https://www.gastroinf.es/sites/default/files/files/SecciNutri/ENFOQUE.pdf

Couce ML, Bustos G, García-Alix A, Lázaro A, Martínez-Pardo M, Molina A, et al. Guía clínica de diagnóstico y tratamiento urgente de hiperamonemia neonatal. An Pediatr. 2009;70(2):183–8.

Poyatos MCM, Jover EB. Acidemia propiónica neonatal: a propósito de un caso. Farmacol Hosp. 2001;25:169–72.

Licourt D, León OL, Sarmiento Y, Toledo Z. Acidemia propiónica. Una enfermedad genética rara. Rev. Ciencias Médicas de Pinar del Río. 2018;22(2).

Pérez-Cerdá C, Pérez B, Merinero B, Desviat LR, Rodríguez Pombo P, Ugarte M. Prenatal diagnosis of propionic acidemia. Prenat Diagn. 2004;24(12):962–4.




DOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM42No3pp112-1202142

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