Acidemia propiónica en prematuro con infección asociada. Informe de caso

  • Natalia Saldaña García Hospital Materno Infantil de Málaga
  • Mº del Carmen López Castillo Hospital Materno Infantil de Málaga
  • Adrián Muñoz-Cruzado Rosete Hospital Materno Infantil de Málaga
  • Tomás Sánchez Tamayo Hospital Materno Infantil de Málaga

Resumen

ANTECEDENTES: Las acidemias orgánicas suponen el 30% de los errores innatos del metabolismo y pueden ser mortales en el periodo neonatal.

CASO CLÍNICO: Recién nacida, por cesárea urgente por placenta previa con hemorragia materna sin factores de riesgo infeccioso a las 32 semanas de gestación, de 1970 gramos. Se diagnosticó infección nosocomial y ante la falta de respuesta al antibiótico se solicitó un hemograma que reportó, como dato sobresaliente: hiperamoniemia de 1920 mM/L. Se dejó en ayuno y se inciaron aportes elevados intravenosos de glucosa, soporte ventilatorio invasivo, tratamiento con quelantes de amonio y depuración extrarrenal. Pese al tratamiento, falleció a las 13 horas del diagnóstico de hiperamoniemia en el cuarto día de vida. El estudio bioquímico reportó: elevación de ácido 3 hidroxipropiónico, ácido metilcítrico, propionilglicina en orina y propionil carnitina y descenso de carnitina libre en sangre, con lo que se confirmó el diagnóstico de acidemia propiónica. En el análisis genético se detectó una mutación patogénica en homocigosis en el gen PCCB. La autopsia reveló: infección pulmonar por Enterobacter cloacae y la metabolopatía como causa de la muerte.

CONCLUSIONES: La acidemia propiónica es consecuencia de un déficit de la propionil- CoA carboxilasa que interviene en la vía metabólica del propionato. Es una enfermedad autosómica recesiva, por mutación en los genes PCCA y/o PCCB. La presentación más frecuente es neonatal, con síntomas inespecíficos en la primera semana. Así, ante un neonato con síntomas inespecíficos, con respuesta inadecuada al tratamiento, a pesar de encontrar una causa que justifique el cuadro, debe sospecharse una enfermedad metabólica.

Biografía del autor/a

Natalia Saldaña García, Hospital Materno Infantil de Málaga

Licenciada en Medicina y adjunta de la sección de Neonatología en el Hospital regional universitario de Málaga.

Mº del Carmen López Castillo, Hospital Materno Infantil de Málaga

Licenciada en Medicina y adjunta de la sección de Neonatología en el Hospital regional universitario de Málaga.

Adrián Muñoz-Cruzado Rosete, Hospital Materno Infantil de Málaga

AUTOR DE CORRESPONDENCIA

Médico interno residente de cuarto año.

Sección de Neonatología del Hospital Materno Infantil de Málaga. 

Tomás Sánchez Tamayo, Hospital Materno Infantil de Málaga

Licenciada en Medicina y jefe de la sección de Neonatología en el Hospital regional universitario de Málaga.

Citas

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Publicado
2021-05-11
Cómo citar
Saldaña García, N., López Castillo, M. del C., Muñoz-Cruzado Rosete, A., & Sánchez Tamayo, T. (2021). Acidemia propiónica en prematuro con infección asociada. Informe de caso. Acta Pediátrica De México, 42(3), 112-120. https://doi.org/10.18233/APM42No3pp112-1202142
Sección
Caso clínico de interés especial