Fenilcetonuria: perfil de atención y ejecutivo en pacientes con detección temprana y tratamiento adecuado
Resumen
ANTECEDENTES: Los pacientes fenilcetonúricos, incluso adecuadamente diagnosticados y tratados, pueden resultar con disfunción neurocognitiva.
OBJETIVO: Evaluar la neurocognición de niños fenilcetonúricos y su relación con variables de la enfermedad y su tratamiento.
MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo y comparativo, expost-facto, transversal y prospectivo, efectuado del 2018 al 2019 en pacientes pediátricos con fenilcetonuria (grupo 1) de entre 9 y 11 años y un grupo control de niños sanos de la misma edad (grupo 2). Todos se evaluaron con una batería de pruebas para coeficiente intelectual y cognición.
RESULTADOS: Se estudiaron 30 niños con fenilcetonuria (18 varones y 12 niñas) (grupo 1) y 30 sin fenilcetonuria (grupo 2). EL coeficiente intelectual del grupo 1 fue normal, medio y menor al del grupo 2 (p < 0.01) con menor control ejecutivo asociado con la regulación de la impulsividad, la velocidad de procesamiento y la atención dividida y focalizada. En ambos grupos el coeficiente intelectual de ejecución y verbal fue normal promedio, con diferencias significativas en el coeficiente intelectual de ejecución, con un tamaño del efecto pequeño y sin diferencias significativas en el coeficiente intelectual verbal.
CONCLUSIÓN: Los niños fenilcetonúricos tuvieron repercusiones en las funciones cognitivas asociadas con el control ejecutivo y de atención. Evidenciaron vulnerabilidad de la función ejecutiva relacionada con el control de la enfermedad en la infancia.
Citas
Crossley LH y Anderson PJ . Función neuropsicológica en la fenilcetonuria tratada precozmente. Ann Nestlé. 2010; 68:60–71
Specola N. Neuropatología de la fenilcetonuria (PKU). Acta Pediatr Mex 2012;33(6):340-342.
Chiesa A, Fraga C, Prieto L, et al. Modelo de atención de pacientes con fenilcetonuria (PKU) en Argentina. Acta Pediatr Mex. 2012;33(6):308-310.
Vishnopolska SA, Turjanski AG, Herrera Piñero M, Groisman B, Liascovich R, Chiesa A, et al. Genética y medicina genómica en Argentina. Mol Genet Genómica Med. 2018. 10.1002 / mgg 3.455.
Aparicio V y Castro F. La fenilcetonuria y la hiperacitivad : Resultados en niños Extremeños. International Journal of Developmental and Educational Psychology. Revista INFAD de Psicología.2012; 1: 253-256.
Lwanga Stephen Kaggwa, Lemeshow Stanley & World Health Organization. Determinación del tamaño de las muestras en los estudios sanitarios : manual práctico / S. K. Lwanga y S. Lemeshow. Ginebra, 1991 Organización Mundial de la Salud. https://apps.who.int/iris/handle/10665/37589
Wechsler D. Test de Inteligencia para Niños WISC-III. Manual (Traducción de Ofelia Castillo). Buenos Aires: Paidós: 1997.
Osterrieth PA. Le test de copie d’une figure complexe. Arch Psychologie 1944; 30: 206-356.
Conners C K. Conners Continuous Performance Test Computer Program 3.0 User¨s Manual. Toronto, ON: Multi-Health Systems, 1994.
Kirk S, McCarthy J, Kirk W. Test de Illinois de Aptitudes Psicolinguisticas (7ma edición). S. Ballesteros, & A. Cordero, traducción. Madrid: TEA Ediciones: 2009.
Spreen O, Benton A L. Simulation of mental deficiency on a visual memory test. Am J Ment Defic 1963; 67: 909-913.
. Retain R M, Davison L A Clinical neuropsychology: Current status and applications. Washington:1974.
Golden CJ . Stroop: Test de colores y palabras. (3ª Ed.). Madrid: TEA Ediciones: 2001.
Van Spronsen FJ, Van Wegberg AM , Ahring K, Bélanger-Quintana A, et al. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017;5(9):743–56. https://doi.org/10.1016/S2213-8587(16)30320-5.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, Braverman NE, et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014;16(2):188–200. https://doi.org/10.1038/ gim.2013.157.
Anastasoaie V, Kurzius L, Forbes P, Waisbren S. Stability of blood phenylalanine levels and IQ in children with phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2008; 95:17–20.
Araujo GC, Christ SE, Steiner RD. Response monitoring in children with phenylketonuria. Neuropsychology. 2009; 23:130–134
Anderson P.J, Wood S.J. Are neuropsychological impairments in children with early-treated phenylketonuria (PKU) related to white matter abnormalities or elevated phenylalanine levels? Dev Neuropsychol .2007; 32:645–668.
Mansilla, S. (2006). Enfermedades Neurológicas y problemas de Atención. Acta Neurológica Colombiana,. 2006 ;22 (2): 190- 194.
Christ SE, Steiner RD, Grange DK. Inhibitory control in children with phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2006; 30:845–864
Brumm VL, Azen C, Moats RA. Neuropsychological outcome of subjects participating in the PKU adult collaborative study: a preliminary review. J Inherit Metab Dis.2004; 27:549–566
Cleary MA, Walter JH, Wraith JE, Magnetic resonance imaging of the brain in phenylketonuria. Lancet.1994; 344: 87–90.
Thompson AJ, Tillotson S, Smith I. Brain MRI changes in phenylketonuria. Associations with dietary status. Brain.1993; 116:811–821.
Shaw DW, Maravilla K R, Weinberger E. Imaging of phenylketonuria. Am Journal Neuroradiol .1991; 12:403–406.
Christ SE. Inhibitory control in children with prefrontal dysfunction related to phenylketonuria. thesis. 2015. Washington.
Araujo GC, Christ SE, SteinerRD. Response monitoring in children with phenylketonuria. Neuropsychology.2009; 23:130–134.
Huijbregts, S, Sonneville L, Licht R.
Inhibition of prepotent responding and attentional flexibility in treated phenylketonuria. Developmental Neuropsychology.2002; 22:481–499.
Waisbren SE, Noel K, Fahrbach K, Cella C, et al. Phenylalanine blood levels and clinical outcomes in phenylketonuria: systematic literature review and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2007; 92(1–2):63–70. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.05.006
