Fenilcetonuria: perfil de atención y ejecutivo en pacientes con detección temprana y tratamiento adecuado

Pardo Campos María, Rosa Enacan, Gabriela Valle, Ana Chiesa

Resumen


ANTECEDENTES: Los pacientes fenilcetonúricos, incluso adecuadamente diagnosticados y tratados, pueden resultar con disfunción neurocognitiva.

OBJETIVO: Evaluar la neurocognición de niños fenilcetonúricos y su relación con variables de la enfermedad y su tratamiento.

MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo y comparativo, expost-facto, transversal y prospectivo, efectuado del 2018 al 2019 en pacientes pediátricos con fenilcetonuria (grupo 1) de entre 9 y 11 años y un grupo control de niños sanos de la misma edad (grupo 2). Todos se evaluaron con una batería de pruebas para coeficiente intelectual y cognición.

RESULTADOS: Se estudiaron 30 niños con fenilcetonuria (18 varones y 12 niñas) (grupo 1) y 30 sin fenilcetonuria (grupo 2). EL coeficiente intelectual del grupo 1 fue normal, medio y menor al del grupo 2 (p < 0.01) con menor control ejecutivo asociado con la regulación de la impulsividad, la velocidad de procesamiento y la atención dividida y focalizada. En ambos grupos el coeficiente intelectual de ejecución y verbal fue normal promedio, con diferencias significativas en el coeficiente intelectual de ejecución, con un tamaño del efecto pequeño y sin diferencias significativas en el coeficiente intelectual verbal.

CONCLUSIÓN: Los niños fenilcetonúricos tuvieron repercusiones en las funciones cognitivas asociadas con el control ejecutivo y de atención. Evidenciaron vulnerabilidad de la función ejecutiva relacionada con el control de la enfermedad en la infancia.


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DOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM42No5pp233%202402073

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