Mosaicismo pigmentario del tipo hipomelanosis de Ito con hemimegalencefalia

Gabriela Zamudio Martínez; Adriana Zamudio Martínez; Pamela Hernández Arriaga; Víctor Basilio Luna Macías; Andrea Rizo Jiménez

doi:10.18233/APM40No4pp217-2221853

Gabriela Zamudio Martínez Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, Campus Guadalajara.
Adriana Zamudio Martínez Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, Campus Guadalajara.
Pamela Hernández Arriaga Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, Campus Guadalajara.
Víctor Basilio Luna Macías Servicio de Pediatría, Hospital General Regional 46 (IMSS), Guadalajara, Jalisco
Andrea Rizo Jiménez Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, Campus Guadalajara.

DOI: https://doi.org/10.18233/APM40No4pp217-2221853

Resumen

ANTECEDENTES: El mosaicismo pigmentario, del tipo hipomelanosis de Ito, es un síndrome neurocutáneo de baja prevalencia mundial caracterizado por lesiones hipocrómicas en dos o más segmentos corporales, asociados con malformaciones del sistema nervioso central, musculoesquelético, entre otros órganos y sistemas. Comparado con el resto de los síndromes neurocutáneos con patrones de herencia bien establecidos, el mosaicismo pigmentario no sigue ningún tipo de herencia, solo la manifestación esporádica es la más común. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 7500 recién nacidos vivos, con ligero predominio por el género femenino.

CASO CLÍNICO: Lactante masculino de 4 meses de edad con manifestaciones cutáneas y epilepsia de difícil control, además de hallazgos por imagen, en el sistema nervioso central, de hemimegalencefalia izquierda y complejos de agiria-paquigiria sugerentes de síndrome neurocutáneo, posteriormente confirmado como mosaicismo pigmentario tipo Ito, según los criterios de Ruiz-Maldonado, mediante el reporte histopatológico de la biopsia cutánea.