¿Qué aspectos considerar al iniciar el tratamiento nutricional para Fenilcetonuria?

Resumen

La fenilcetonuria clásica (PKU) es una enfermedad genética en la cual el metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina (PHE), se ve obstaculizado por la deficiencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, como consecuencia de este bloqueo los niveles de PHE se acumulan en sangre y otros tejidos, causando daños graves e irreversibles a nivel del sistema nervioso central. El objetivo del tratamiento nutricional consiste en proporcionar una cantidad específica de PHE y al mismo tiempo dar la cantidad de proteína que requiere el paciente para crecer y evitar deficiencias asociadas a la eliminación de alimentos altos en proteína, además de mantener un funcionamiento mental adecuado. El tratamiento nutricional inicialmente, requiere del uso de una fórmula sin PHE, que provea al paciente las proteínas que necesita además de vitaminas y nutrimentos inorgánicos. En los pacientes con PKU es necesario ofrecer lactancia materna, sin embargo no puede ser de forma exclusiva ya que debe combinarse con una fórmula libre PHE.

PALABRAS CLAVE: Fenilcetonuria, terapia nutricional, tamiz neonatal, lactancia materna.