Epidemiología de la fenilcetonuria obtenida mediante tamiz neonatal

Marcela Vela Amieva; Isabel Ibarra González; Luz del Alba Herrera Pérez; Guillermo Caamal-Parra; Leticia Belmont Martínez; Erika Paola García Flores

doi:10.18233/APM39No6pp25S-34S1719

Marcela Vela Amieva Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, México
Isabel Ibarra González Unidad de Genética de la Nutrición, Instituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM, México
Luz del Alba Herrera Pérez TamizMas Screening Center de Químicos Maldonado, Mérida, Yucatán
Guillermo Caamal-Parra TamizMas Screening Center de Químicos Maldonado, Mérida, Yucatán
Leticia Belmont Martínez Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, México.
Erika Paola García Flores Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, Secretaría de Salud, México

DOI: https://doi.org/10.18233/APM39No6pp25S-34S1719

Resumen

INTRODUCCIÓN: La hiperfenilalaninemia, cuya forma más grave es la fenilcetonuria, es un error innato del metabolismo de la fenilalanina y es el trastorno de aminoácidos más frecuente en el mundo. Cuando no se trata tempranamente causa discapacidad intelectual permanente. En México, la detección oportuna de esta enfermedad se incorporó al programa de tamiz neonatal de la Secretaría de Salud en 2011.

OBJETIVO: Reportar la prevalencia al nacimiento de la hiperfenilalaninemia fenilcetonuria en México.

MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y prospectivo, efectuado del 1 de enero de 2017 al 31 de mayo de 2018 en muestras del talón de recién nacidos vivos en unidades de la Secretaría de Salud de México. Se cuantificó la fenilalanina en sangre seca mediante ensayo inmunofluorométrico. Se consideró con hiperfenilalaninemia- fenilcetonuria a todo recién nacido con muestras confirmatorias de concentraciones elevadas de fenilalanina en sangre, tirosina baja y cociente fenilalanina-tirosina mayor de 2. Se analizaron los casos sospechosos, casos confirmados y la proporción de casos no localizados. El análisis estadístico se realizó con el programa Comprehensive R Archive Network.

RESULTADOS: Resultaron adecuadas para la cuantificación 1,267,122 (99.4%) muestras de recién nacidos vivos, y de éstas 793 resultaron sospechosas y se confirmaron 46 casos de la enfermedad. La hiperfenilalaninemia-fenilcetonuria coexistió en 21 estados del país.

CONCLUSIÓN: La tasa de prevalencia al nacimiento de hiperfenilalaninemia fenilcetonuria en México fue de 3.6 casos por cada 100,000 recién nacidos vivos, lo que equivale a un enfermo por cada 27,546 recién nacidos tamizados.

PALABRAS CLAVE: Fenilcetonuria; tamiz neonatal; hiperfenilalaninemia; prevalencia;
fenilcetonuria; errores innatos del metabolismo.