Aspectos relevantes del tamiz neonatal para hiperplasia suprarrenal congénita

Mirna Angélica Hinojosa Trejo; Sletza Lissete Arguinzoniz Valenzuela; Luz del Alba Herrera Pérez; Guillermo Caamal-Parra; Isabel Ibarra González; Marcela Vela Amieva; Lidia Elizabeth Bolaños Córdova; Iñaki González Baqué; Erika Paola García Flores

doi:10.18233/APM39No6pp14S-24-S1718

Mirna Angélica Hinojosa Trejo Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, Secretaría de Salud, México
Sletza Lissete Arguinzoniz Valenzuela Servicio de Endocrinología, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, México.
Luz del Alba Herrera Pérez TamizMas Screening Center de Químicos Maldonado, Yucatán, México
Guillermo Caamal-Parra TamizMas Screening Center de Químicos Maldonado, Yucatán, México
Isabel Ibarra González Unidad de Genética de la Nutrición, Instituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM, México
Marcela Vela Amieva Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, México
Lidia Elizabeth Bolaños Córdova Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, Secretaría de Salud, México.
Iñaki González Baqué Servicio de Endocrinología, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, México.
Erika Paola García Flores

DOI: https://doi.org/10.18233/APM39No6pp14S-24-S1718

Resumen

INTRODUCCIÓN: El beneficio del tamiz neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita está demostrado y la determinación de la 17 aOHP (17-aOHP) en sangre es el biomarcador más utilizado. En México no se conoce bien la prevalencia de esta enfermedad diagnosticada mediante tamiz neonatal.

OBJETIVO: Dar a conocer la prevalencia de hiperplasia suprarrenal congénita alnacimiento y describir los valores de 17aOHP en recién nacidos mexicanos según el sexo, edad gestacional y edad de vida extrauterina al momento de la toma de la muestra, peso al nacimiento y condición de salud.

MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y longitudinal efectuado en recién nacidos entre el 1 de enero de 2017 y 31 de mayo de 2018 en unidades médicas de la Secretaría de Salud de México. En todos los sujetos de estudio se efectuó la determinación cuantitativa de 17aOHP mediante fluoroinmunoensayo en sangre seca en papel filtro. Todas las muestras de recién nacidos con valor de 17aOHP mayor de 20 nmol/L se notificaron inmediatamente para su localización y efectuarles las pruebas confirmatorias.

RESULTADOS: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita obtenida en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 recién nacidos, es decir, 1:7920 recién nacidos tamizados. Las concentraciones de 17aOHP en sangre en papel filtro de los recién nacidos tuvieron diferencias significativas según el peso, edad gestacional y el estado de salud. La proporción de rellamados fue de 0.14%. Un hallazgo de este estudio es el elevado número de recién nacidos sospechosos que fallecieron sin poder ser confirmados (106 muertos de 1820 sospechosos, 5.82%).

CONCLUSIÓN: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 (1:7920) recién nacidos tamizados en la Secretaría de Salud de México. Para disminuir el número de casos sospechosos no localizados es necesario reforzar el componente postanalítico del tamiz neonatal.

PALABRAS CLAVE: Hiperplasia suprarrenal congénita; deficiencia de 21 hidroxilasa; 17a-hidroxiprogesterona; tamiz neonatal