Síndrome de Haddad: reporte de un caso y revisión de literatura

  • JO Santellán-Hernández Universidad Autónoma de Puebla
Palabras clave: síndrome Haddad, ondina, Hirschsprung, ciliopatía, neurocristopatía, ausencia de automatismo respiratorio, gen PHOX2B,

Resumen

El síndrome de Haddad es una enfermedad de origen genético, de transmisión autosómica dominante, resultado de una mutación en los genes que regulan la migración y diferenciación de las células de la cresta neural durante la gestación. Los niños con síndrome de Haddad inician con hipoxia que se desarrolla en las primeras horas de nacimiento y problemas del tránsito intestinal en los días subsecuentes. El diagnóstico debe realizarse por integración de las manifestaciones clínicas y la confirmación por análisis molecular del gen PHOX2B. El tratamiento de los niños con síndrome de Haddad está enfocado en proveer un adecuado control de la hipoxia por medio de ventilación mecánica asistida de por vida, colostomía o cirugía selectiva del colon, monitorización continua de signos vitales y saturación de oxígeno; mantener la profilaxis de enfermedades concomitantes como neumonía.

 

Publicado
2016-06-29
Cómo citar
Santellán-Hernández, J. (2016). Síndrome de Haddad: reporte de un caso y revisión de literatura. Acta Pediátrica De México, 37(4), 215-221. https://doi.org/10.18233/APM37No4pp215-221
Sección
Caso clínico de interés especial