Preescolar masculino con Síndrome Prader-Willi y tromboembolia pulmonar

Miriam Padrón-Martínez, Armando Partida-Gaytán, Cecilia Ridaura-Sánz

Resumen


El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro, originalmente descrito en 1956 por
Prader, Labhart y Willi. Su prevalencia es variable pero se estima entre 1:10 000-25 000 nacidos vivos.1-3 La causa genética es la ausencia de la expresión de genes heredados del padre en la región cromosómica 15q11-q13, ya sea por deleción, disomía uniparental materna, defecto de impronta genética o translocación balanceada.2


Palabras clave


medicina; pediatría;patología; El síndrome de Prader-Willi

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DOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM36No2pp105-113

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