Síndrome de Johanson–Blizzard. Informe de un caso y revisión de la literatura

  • Sandra Montserrat Nájera-Villagrana Acta Pediátrica de México
  • Armando Reyes-Cadena
  • Angélica León-Hernández
DOI: https://doi.org/10.18233/APM35No3pp212-217
Palabras clave: sindrome, Johanson–Blizzard,

Resumen

El síndrome de Johanson-Blizzard es una enfermedad con herencia autosómica recesiva; se caracteriza por aplasia o hipoplasia de las alas de la nariz, insuficiencia pancreática exocrina, hipotiroidismo, anomalías dentales y retraso mental. Se han descrito menos de cien casos en el mundo. Presentamos el informe de una niña con todas las características del síndrome con el objeto de facilitar su reconocimiento temprano y de anticipar los graves problemas que conlleva. Actualmente la paciente es vigilada por varios especialistas del Instituto Nacional de Pediatría.
Publicado
2014-07-09
Cómo citar
Montserrat Nájera-Villagrana, S., Reyes-Cadena, A., & León-Hernández, A. (2014). Síndrome de Johanson–Blizzard. Informe de un caso y revisión de la literatura. Acta Pediátrica De México, 35(3), 212-217. https://doi.org/10.18233/APM35No3pp212-217
Número
Vol. 35 Núm. 3 (2014)
Sección
Caso clínico de interés especial

Derechos de autor 2015 Acta Pediátrica de México

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