Importancia de los registros nacionales e internacionales de errores innatos del metabolismo

Resumen

En el campo de las enfermedades raras la experiencia y conocimientos son limitados. Con un registro de enfermedades raras se pueden agregar datos longitudinales, incrementar su conocimiento, mejorar la calidad de la atención y los resultados en los pacientes. Los registros, a diferencia de los ensayos controlados aleatorizados, son una fuente de información en tiempo real para desarrollar guías de seguimiento y ayuda para el tratamiento de pacientes. Los registros son esenciales para conocer la situación real de las enfermedades raras y establecer metas de gestión-diseño de un plan de investigación a fin de atender las necesidades insatisfechas de los pacientes