Aspectos generales y panorama actual del estudio molecular de la fenilcetonuria (PKU) en México

Resumen

La fenilcetonuria (PKU), un error innato del metabolismo con patrón de herencia autosómico recesivo, se debe a la deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa, enzima codificada por el gen PAH ubicado e 12q22. El espectro mutacional de este gen es amplio, y se han identificado genotipos diversos. Existen distintas estrategias experimentales que permiten realizar diagnóstico molecular del gen PAH para determinar las mutaciones causales de la fenilcetonuria en los pacientes afectados. La identificación del genotipo de PAH en estos pacientes permite brindar un asesoramiento genético adecuado, realizar correlación genotipo-fenotipo y en algunos casos ajustar el tratamiento. En México existen pocos estudios sobre la epidemiología de las mutaciones de PAH. Actualmente se lleva a cabo un proyecto para la genotipificación de pacientes mexicanos con fenilcetonuria. Por ahora sólo se presenten resultados preeliminares, se espera que este esfuerzo permita aclarar el espectro mutacional de PAH, identificar posibles correlaciones genotipo-fenotipo y elucidar el origen ancestra de las mutaciones identificadas.