Bases genéticas del autismo

Resumen

El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral que afecta a 1 de cada 1,000 niños cuya etiología es desconocida. Los autistas tienen deficiencias en la interacción social, en la comunicación y presentan conductas rígidas y repetitivas. Hay datos relevantes que apuntan a factores genéticos como los principales involucrados en la etiología y desarrollo del autismo. Avances recientes en genética molecular han informado mutaciones y cambios en la expresión de distintos genes en pacientes autistas, que se encuentran en los cromosomas 2q, 7q y 17q. Se ha identificado una fuerte asociación entre el autismo y un polimorfismo en: 1) el gen SLC25A12 (solute carrier family 25 member 12), situado en el cromosoma 2q31.1 que codifica para una proteína que actúa como acarreador de glutamato dependiente de calcio localizado en la membrana interna de la mitocondria; 2) el gen reelin (RELN), localizado en el cromosoma 7q22 que codifica la proteína reelin, esencial en la migración de las neuronas y las células gliales, además de estar involucrada en el desarrollo de las redes neuronales y 3) el gen SLC6A4 (solute carrier family 6 member 4), localizado en el cromosoma 17q, que codifica para un transportador de serotonina; este gen muestra polimorfismo en el locus HTTLPR que modula su expresión y se encuentra en una gran cantidad de autistas que muestran niveles elevados de serotonina en la sangre. Actualmente se cuenta con información relevante para sugerir que el autismo tiene una base genética, presenta un patrón hereditario complejo e involucra múltiples genes.