Crisis neuropática por suspensión de nitisinona en una paciente con tirosinemia: informe de un caso

Resumen

Se presenta el caso de una paciente con tirosinemia hepatorrenal (TYR- 1) que, debido a la interrupción por cuatro semanas de tratamiento con nitisinona, tuvo una grave crisis neurológica de pseudoporfiria caracterizada por vómito, dolor abdominal, irritabilidad e hipertensión arterial, con gran elevación de la succinilacetona y alfafetoproteína. La crisis requirió tratamiento intrahospitalario. Una semana después de reiniciar la administración del fármaco revirtió totalmente. Este caso enfatiza la importancia de mantener el tratamiento ininterrumpido con nitisinona en pacientes con tirosinemia hepatorrenal. También es útil para reconocer el cuadro clínico y la fisiopatología de las crisis neurológicas características de esta enfermedad.