Galactosemia: Revisión de la literatura

  • Celenia Godoy Salgado Instituto Nacional de Pediatria
  • Alejandra Sabillon Mendoza
  • Flora Zarate Mondragon
  • Erick Toro Monjaraz
  • Jose Cadena Leon
  • Karen Ignorosa Arellano
  • Alejandro Loredo Mayer
  • Roberto Cervantes Bustamante
  • Jaime Ramirez Mayans

Resumen

La galactosemia es un trastorno hereditario del metabolismo de la galactosa causado por una actividad deficiente en una de las cuatro enzimas de la vía de Leloir. La forma clásica y severa de presentación es la deficiencia de Galactosa-1-fostato uridiltransferasa (GALT) la cual se manifiesta prácticamente desde el periodo neonatal como una enfermedad potencialmente mortal y cuyo cuadro clínico puede resolverse con la restricción de la galactosa de la dieta; sin embargo, en algunos casos el tratamiento ha demostrado ser insuficiente para prevenir complicaciones a largo plazo tales como deficiencias cognitivas, sociales y reproductivas. 

El objetivo del presente artículo, es realizar descripción detallada de la galactosemia, sus variantes clínicas y bioquímicas, así como diagnóstico y manejo de manera que el medico pediatra este familiarizado con esta enfermedad, tenga un alto índice de sospecha y pueda realizar una detección temprana. 

Biografía del autor/a

Celenia Godoy Salgado, Instituto Nacional de Pediatria
Residente de Gastroenterologia y nutrición pediátrica

Citas

Demirbas D, Coelho AI, Rubio-Gozalbo ME, Berry GT. Hereditary galactosemia. Metabolism. 2018;83:188-196. doi:10.1016/j.metabol.2018.01.025

Thanh-Thanh (Claire) V. Tran, Ying Liu, Michael E. Zwick, Dhanya Ramachandran, David J. Cutler, Xiaoping Huang, Gerard T. Berry JLF-K. A De Novo Variant in Galactose-1-P Uridylyltransferase (GALT) Leading to Classic Galactosemia. JIMD Rep. 2015;16:1-6. doi:10.1007/8904_2014_349

Brokate-Llanos AM, Muñoz MJ. Galactosemia tipo III. Biosaia Rev los másteres Biotecnol Sanit y Biotecnol Ambient Ind y Aliment. 2013;1(2):1-4. https://upo.es/revistas/index.php/biosaia/article/view/1273%0Ahttp://www.upo.es/revistas/index.php/biosaia/article/view/659.

Kotb MA, Mansour L, Shamma RA. Screening for galactosemia: Is there a place for it? Int J Gen Med. 2019;12:193-205. doi:10.2147/IJGM.S180706

Viggiano E, Marabotti A, Politano L, Burlina A. Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency: A literature review of the putative mechanisms of short and long-term complications and allelic variants. Clin Genet. 2018;93(2):206-215. doi:10.1111/cge.13030

Coelho AI, Rubio-Gozalbo ME, Vicente JB, Rivera I. Sweet and sour: an update on classic galactosemia. J Inherit Metab Dis. 2017;40(3):325-342. doi:10.1007/s10545-017-0029-3

Colombo M. Errores congénitos del metabolismo. Rev Chil Pediatr. 2003;59 Suppl 3:4-8.

Timson DJ. The molecular basis of galactosemia — Past, present and future. Gene. 2016;589(2):133-141. doi:10.1016/j.gene.2015.06.077

Gitzelmann R. Hereditary galactokinase deficiency, a newly recognized cause of juvenile cataracts. Pediatr Res. 1967;1(1):14-23. doi:10.1203/00006450-196701000-00002

Holton JB, Gillett MG, MacCaul R, Young R. Galactosaemia: A new severe variant due to uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency. Arch Dis Child. 1981;56(11):885-887. doi:10.1136/adc.56.11.885

Sanjurjo P, Aldámiz-echevarría L, González-lamuño D. Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

Coelho AI, Berry GT, Rubio-Gozalbo ME. Galactose metabolism and health. Curr Opin Clin Nutr Metab Care. 2015;18(4):422-427. doi:10.1097/MCO.0000000000000189

Sgambat K, Banks M, Moudgil A. Effect of galactose on glomerular permeability and proteinuria in steroid-resistant nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol. 2013;28(11):2131-2135. doi:10.1007/s00467-013-2539-z

Díaz Fernández C. hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP hepatología y nutrición pediátrica aplicada. 2010:955.

Daenzer JMI, Fridovich-Keil JL. Drosophila melanogaster Models of Galactosemia. Curr Top Dev Biol. 2017;121:377-395. doi:10.1016/bs.ctdb.2016.07.009

Berry GT, Moate PJ, Reynolds RA, et al. The rate of de novo galactose synthesis in patients with galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency. Mol Genet Metab. 2004;81(1):22-30. doi:10.1016/j.ymgme.2003.08.026

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: Diagnosis, management and long-term outcome. Paediatr Child Heal (United Kingdom). 2015;25(3):113-118. doi:10.1016/j.paed.2014.12.007

Rubio-Gozalbo ME, Haskovic M, Bosch AM, et al. The natural history of classic galactosemia: Lessons from the GalNet registry. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1-11. doi:10.1186/s13023-019-1047-z

Atik SU, Gürsoy S, Koçkar T, Önal H, Adal SE. Clinical, molecular, and genetic evaluation of galactosemia in Turkish children. Turk Pediatr Ars. 2016;51(4):204-209. doi:10.5152/TurkPediatriArs.2016.3759

Abidin Z, Treacy EP. Insights into the pathophysiology of infertility in females with classical galactosaemia. Int J Mol Sci. 2019;20(20). doi:10.3390/ijms20205236

Anderson S. GALT Defi ciency. Am J Matern Nurs. 2018;43(1):44-51. doi:10.1097/NMC.0000000000000388

Ficicioglu C, Hussa C, Gallagher PR, Thomas N, Yager C. Children with Duarte Galactosemia : METHODS : Clin Chem. 2010;1182:1177-1182.

Carlock G, Fischer ST, Lynch ME, et al. Developmental outcomes in duarte galactosemia. Pediatrics. 2019;143(1). doi:10.1542/peds.2018-2516

Fernhoff PM. Duarte galactosemia: How sweet is it? Clin Chem. 2010;56(7):1045-1046. doi:10.1373/clinchem.2010.147371

Fridovich-Keil JL, Carlock G, Coles CD, et al. Developmental outcomes of children with Duarte galactosemia: exploring the bases of an apparent contradiction in the literature. Genet Med. 2019;0(0):5-7. doi:10.1038/s41436-019-0567-1

Suchy F.J., Sokol R.J. BWF. Liver Disease in Children. Vol 53. 4th ed. (Suchy F.J., Sokol R.J. BWF, ed.). New York; 2014.

Fridovich-Keil JL, Gambello MJ, Singh RH, Sharer DJ. Duarte Variant Galactosemia Summary Genetic counseling. US Natl Libr Med. 2014:1-13.

Shin-Buehring YS, Beier T, Tan A, Osang M, Schaub J. The activity of galactose-1-phosphate uridyltransferase and galactokinase in human fetal organs. Pediatr Res. 1977;11(10 I):1045-1051. doi:10.1203/00006450-197710000-00004

Berry GT. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. GeneReviews®. 2017:1-27. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Harvey L. Levy, Stephen J. Sepe, B.S, Vivian E. Shih, Gordon F. Vawter and JOK. Sepsis Due to Escherichia coli in Neonates with Galactosemia. N Engl J Med. 1977;297(15):823-825. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM197710132971510.

Kotb MA, Mansour L, William Shaker Basanti C, et al. Pilot study of classic galactosemia: Neurodevelopmental impact and other complications urge neonatal screening in Egypt. J Adv Res. 2018;12:39-45. doi:10.1016/j.jare.2018.02.001

Doyle CM, Channon S, Orlowska D, Lee PJ. The neuropsychological profile of galactosaemia. J Inherit Metab Dis. 2010;33(5):603-609. doi:10.1007/s10545-010-9154-y

Hoffmann B, Wendel U, Schweitzer-Krantz S. Cross-sectional analysis of speech and cognitive performance in 32 patients with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis. 2011;34(2):421-427. doi:10.1007/s10545-011-9297-5

Hoffmann B, Dragano N, Schweitzer-Krantz S. Living situation, occupation and health-related quality of life in adult patients with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis. 2012;35(6):1051-1058. doi:10.1007/s10545-012-9469-y

Kaufman F.R., Kogut M.D., Donnell G.N., Goebelsmann U. March C. K. Hypernodatropic hipogonadism in famale patientes with galactosemia. N Engl J Med. 1981;304(17):994-998. doi:10.1056/NEJM198104233041702

Guerrero N V., Singh RH, Manatunga A, Berry GT, Steiner RD, Elsas LJ. Risk factors for premature ovarian failure in females with galactosemia. J Pediatr. 2000;137(6):833-841. doi:10.1067/mpd.2000.109148

Thakur M, Feldman G, Puscheck EE. Primary ovarian insufficiency in classic galactosemia: current understanding and future research opportunities. J Assist Reprod Genet. 2018;35(1):3-16. doi:10.1007/s10815-017-1039-7

van Erven B, Berry GT, Cassiman D, et al. Fertility in adult women with classic galactosemia and primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2017;108(1):168-174. doi:10.1016/j.fertnstert.2017.05.013

Kaufman FR, Loro ML, Azen C, Wenz E, Gilsanz V. Effect of hypogonadism and deficient calcium intake on bone density in patients with galactosemia. J Pediatr. 1993;123(3):365-370. doi:10.1016/S0022-3476(05)81733-0

Britt van Erven, Lindsey Welling, Sandra C. van Calcar, Artemis Doulgeraki, François Eyskens, Joanna Gribben, Eileen P. Treacy, Rein Vos, Susan E. Waisbren, M. Estela Rubio-Gozalbo AMB. Bone Health in Classic Galactosemia: Systematic Review and Meta-Analysis. JIMD Rep. 2017;35:87-96. doi:10.1007/8904_2016_28

Panis B, Vermeer C, van Kroonenburgh MJPG, et al. Effect of calcium, vitamins K1 and D3 on bone in galactosemia. Bone. 2006;39(5):1123-1129. doi:10.1016/j.bone.2006.05.002

Panis B, Gerver WJM, Rubio-Gozalbo ME. Growth in treated classical galactosemia patients. Eur J Pediatr. 2007;166(5):443-446. doi:10.1007/s00431-006-0255-4

Beutler E, Baluda MC. Improved method for measuring galactose-1-phosphate uridyl transferase activity of erythrocytes. Clin Chim Acta. 1966;13(3):369-379. doi:10.1016/0009-8981(66)90217-8

Reproductiva CN de E de G y S. Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de Los Errores Innatos Del Metabolismo.; 2010.

Pasquali M, Yu C, Coffee B. Laboratory diagnosis of galactosemia: A technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018;20(1):3-11. doi:10.1038/gim.2017.172

Sokol Ronald J., McCabe Edward R. B. Kotzer Ann Marie LSI. Pitfalls in diagnosing Galactosemia: False negative newborn screening following red blood cell trasnfusion. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1989;8:266-268. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2540306.

Berry GT. Galactosemia: When is it a newborn screening emergency? Mol Genet Metab. 2012;106(1):7-11. doi:10.1016/j.ymgme.2012.03.007

Taylor SA, Whitington PF. Neonatal acute liver failure. Liver Transplant. 2016;22(5):677-685. doi:10.1002/lt.24433

Clinica G de practica. GALACTOSEMIA Tamizaje, Diagnóstico, Tratamiento Médico de Las Complicaciones e Intervención Nutricional.; 2017.

Bernstein LE, Calcar S Van. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases. Nutr Manag Inherit Metab Dis. 2015:285-293. doi:10.1007/978-3-319-14621-8

López Mejía L, Vergara Vázquez M, Guillén López S, López Olivan F. Actualidades en el tratamiento nutricional de pacientes con galactosemia clásica. Acta Pediátrica México. 2018;39(6):75. doi:10.18233/apm39no6pp75s-80s1724

Welling L, Bernstein LE, Berry GT, et al. International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2017;40(2):171-176. doi:10.1007/s10545-016-9990-5

Various. Fifth International Symposium on the Role of Soy in Preventing and Treating Chronic Disease- Oral Presentation Abstracts. J Nutr. 2004;134(March):1234-1247S.

Zlatunich CO, Packman S. Galactosaemia: Early treatment with an elemental formula. J Inherit Metab Dis. 2005;28(2):163-168. doi:10.1007/s10545-005-5516-2

McAuley M, Huang M, Timson DJ. Insight into the mechanism of galactokinase: Role of a critical glutamate residue and helix/coil transitions. Biochim Biophys Acta - Proteins Proteomics. 2017;1865(3):321-328. doi:10.1016/j.bbapap.2016.10.012

Filipa Dias Costa, Sacha Ferdinandusse, Carla Pinto, Andrea Dias, Liesbeth Keldermans, Dulce Quelhas, Gert Matthijs, Petra A. Mooijer, Luísa Diogo, Jaak Jaeke PG. Galactose Epimerase Deficiency: Expanding the Phenotype. JIMD Rep. 2017;37:19-25. doi:10.1007/8904_2017_10

Deficiency SG, Iii GT. Epimerase Deficiency Galactosemia Summary Genetic counseling. 2019:1-16.

Timson DJ. Type IV galactosemia. Genet Med. 2019;21(6):1283-1285. doi:10.1038/s41436-018-0359-z

Wada Y, Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, et al. Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia. Genet Med. 2019;21(6):1286-1294. doi:10.1038/s41436-018-0340-x

Publicado
2021-01-06
Cómo citar
Godoy Salgado, C., Sabillon Mendoza, A., Zarate Mondragon, F., Toro Monjaraz, E., Cadena Leon, J., Ignorosa Arellano, K., Loredo Mayer, A., Cervantes Bustamante, R., & Ramirez Mayans, J. (2021). Galactosemia: Revisión de la literatura. Acta Pediátrica De México, 42(1), 27-43. https://doi.org/10.18233/APM42No1pp27-431968
Sección
Artículo de revisión